Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки

Свидетелями нарушенного эмбриогенеза являются задержка внутриутробного роста и развития, а также наличие малых аномалий развития. Малые аномалии развития (MAP) относятся ктем патологическим состояниям, при которых изменение структуры того или иного органа (глаз, носа, ушей, конечностей, кожи и др.) функция органа остается неизменной и часто имеет лишь косметический дефект.

MAP практически не обладают специфическими признаками, т.к. они могут обнаруживаться при самых различных врожденных и наследственных заболеваниях, а иногда и у здоровых детей. Тем не менее, при врожденных и наследственных заболеваниях они встречаются особенно часто и при соответствующем их сочетании в значительной мере облегчают предположительный диагноз.

Наибольшим диагностическим значением обладают те MAP, которые не встречаются у здоровых. От внимания врача не должны ускользать и недооцениваться специфические черты лица, конечностей, цвет кожи и волос, наличие депигментаций и пигментных пятен. На первом этапе обследования главное - выделить тех больных, которые нуждаются в более детальном и специализированном обследовании.

Краниостеноз

Врожденные синдромы с краниостенозом:
акродизостоз, с. Аперта, с. Карпентера, с. Крузона, с. Пфейфера.

Плоский затылок:
с. Аперта, с. Карпентера, с. Дауна, с. Опитца, ото-палато-дигитальный с, трисомия 18, с. Целльвегера.

Задержка закрытия большого родничка:
с. Аперта, атиротоксический гипотиреоидизм, клайдокраниальный дизостоз, с. Дауна, с. Халлерманна-Штраиффа, с. Марото-Лами, с. несовершенного костеобразования, с. прогерии, псевдовитамин D-дефицитный рахит, с. Робена, триплоидия, трисомия 13,18, с. Целльвегера.

Выбухающий фронтальный бугор:
с. Альберса-Шенберга, базально-клеточный невус, с. Крузона, генерализованный ганглиозидоз, с. Халлерманна-Штраиффа, с. Гурлера, с. Маршалла, отопалато-дигитальный с, с. Пфейфера, с. Робена, с. Рубинштейна-Тейби, с. Рассела-Сильвера, трисомия 8.

Выбухающий затылок при краниостенозе
Выбухающий затылок при краниостенозе

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга"

Оглавление темы "Врожденные синдромы":
  1. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и мочеполовыми нарушениями
  2. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и неврологическими нарушениями
  3. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями кожи, волос, ногтей
  4. Умственная недостаточность при поражениях эмбриона, плода
  5. Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки
  6. Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга
  7. Врожденные синдромы с аномалиями лица
  8. Врожденные синдромы с аномалиями носа
  9. Врожденные синдромы с аномалиями глаз
  10. Врожденные синдромы с аномалиями верхней и нижней челюсти
Кратко о сайте:
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего и бесплатного развития медицинских работников.
Материалы подготовлены и размещены после модерации редакцией сайта, в составе которой только лица с высшим медицинским образованием.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы, замечания принимаются по адресу admin@medicalplanet.su
По этому же адресу мы оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на страницу источник.