Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией
Рекомендации к методике первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией:
1. Каждый новорожденный ребенок должен быть тщательно осмотрен и все обнаруженные у него отклонения от нормы зафиксированы в истории развития.
2. Дети более старших возрастных групп, отстающие в развитии или имеющие те или иные врожденные дефекты, тщательно осматриваются обнаженными с целью выявления не только грубых отклонений со стороны органов и систем, но и сугубо внешних признаков: пигментные пятна на коже, кисти рук и пальцы ног (арахнодактилия, синдактилия, полидактилия и пр.). Обращается внимание на форму черепа, глазных орбит, носа, рта, губ и пр.
3. Выясняется состояние здоровья родителей, их возраст, профессия, особенности акушерского анамнеза матери, характер течения беременности и родов. Особое внимание уделяется исходу предыдущих беременностей (внутриутробная гибель плода, спонтанные выкидыши, мертворождения, рождение детей с пороками развития и пр.), атакже выяснению являлась ли данная беременности желанной.
4. Сбор и анамнез генеалогических данных (наличие в семье больных с наследственной патологией, кровно-родственные браки и др.) позволяет предположить вероятный тип наследования и облегчает диагностику того или иного врожденного синдрома и целесообразность использования тех или иных лабораторных исследований.
5. Диагностика облегчается при обнаружении сочетания нескольких характерных фенотипических симптомов, свойственных для определенного врожденного синдрома.
- Вернуться в оглавление раздела "генетика"
Оглавление темы "Врожденные синдромы у детей":- Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
- Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
- Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
- Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
- Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
- Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
- Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
- Врожденные синдромы с факоматозами
- Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
- Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией