1. Гликогеноз II типа (болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз). Манифестация вскоре после рождения: приступы цианоза, расстройства дыхания, беспокойство, апатия, макроглоссия и мышечная гипотония. В последующем появляются гепатомегалия, кардиомегалия, одышка, бронхолегочные заболевания, мышечная дистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения.

В сыворотке крови повышено содержание мочевой кислоты, глютамин-щавелевоуксусной трансаминазы и альдолазы. В мышцах, печени и лейкоцитах обнаруживается дефицит лизосомальной а-1,4-глюкозидазы. В тканях накапливается гликоген. Смерть наступает на 1-м году жизни. Тип наследования—А/Р. Диагноз основывается на определении фермента в культуре фибробластов.

2. Дефицит гликоген-синтетазы в печени. Манифестация вскоре после рождения: гипогликемия, летаргическое состояние, судороги, задержка психомоторного развития. Смерть наступает в раннем возрасте. При патоморфологическом исследовании обнаруживается глиоз белого вещества головного мозга.

3. Наследственная непереносимость фруктозы. Манифестация во втором полугодии первого года жизни: анорексия, рвота, гипотрофия, гипогликемия, задержка психомоторного развития, иногда гепатомегалия и желтуха. В основе заболевания- недостаточность фруктозо-1-фосфат-альдолазы в печени, почках и слизистой кишечника. Тип наследования — А/Р.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Мак-Ардога, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи"

1. Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий
2. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
3. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Гоше, Нимана-Пика
4. Метаболические энцефалопатии грудных детей: лейкодистрофии Краббе, Пилицеуса-Мерцбахера, болезнь Фарбера
5. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Канаван-ВанБогорта-Бертрана, Александера, Альперса
6. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз
7. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Целльвегера, Гирке, синдром Лоу
8. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Помпе, дефицит гликоген-синтетазы, непереносимость фруктозы
9. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Мак-Ардога, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
10. Дифференциация метаболических энцефалопатий грудных детей