Генитальные нарушения:
• Микропенис (гипогенитализм): с. Карпентера, с. Мекеля-Грубера, с. Нунана, с. Прадера-Вилли, с.ХХУ, c.18q.

• Крипторхизм: с. Аперта, с. криптофтальмоза, с. Дубовица, с. фронтометафизарной дисплазии, с. Лоу, с. Мекеля-Грубера, с. Нунана, с. Опитца, с. Робертса, с. Рубинштейна-Тейби, с. Секеля, с. Смита-Лемли-Опитца, с. триплоидии.

Изменения кожи при врожденных и наследственных заболеваниях:
• Избыточная кожа: с. церебро-реберный нижнечелюстной, с. дистрофической карликовости, ихтиоз, с. лимфопенической агаммаглобулинемии, с. коротконогой карликовости.

• Измененная кожная пигментация: с. аутосомно-рецессивный гипогидротической эктодермапьной дисплазии, с. базально-клеточного невуса, с. генерализованной липодистрофии, с. Блума (синдром кофейных пятен), с. Чедиака-Хигаси (частичный альбинизм), с. Конради-Хюнерманна, с. ксеродермы пигментной, с. врожденного дискератоза, с. Фанкони панцитопенический, с. пойкилодермии (с. Гольтца), с. недержания пигмента, с. макропопулярного невуса, с. гиперпигментации, с. витилиго, с. генерализованного лентикулярного меланоза, нейрофиброматоз (кофейные пятна разной интенсивности), с. периоральных пятен, с. Ротмунда, с. туберозного склероза, с. Турнера, с. Варденбурга, с. пигментной ксеродермы, с. акродизостоза, с. атаксии-телеангиэктазии (измененная кожа или пигментация волос), с. Клиппеля-Треноне-Паркса-Вебера, с. базально-клеточного невуса в сочетании с множественными аномалиями развития, с. леопарда, с. Нунана. с. Рассела-Сильвера (кофейные пятна), с. гипопигментации.

• Гемангиоматоз и телангиэктазии: с. атаксии-телангиэктазии, с.Блума, с. Фабри, с. Гольтца-Горлина, с. Клиппеля-Треноне-Паркса-Вебера, с. гемангиоматоза, с. геморрагических телеангиэктазий, с. Робертса, с. Ротмунда-Томсона (телеангиэктазии), с. фетального алкоголизма, с. радиальной аплазии тромбоцитопении, с. Рубинштейна-Тейби, с. трисомии 13 (гемангиоматоз), с. Турнера.

• Фоточувствительный дерматоз: с. Аперта, с. псевдо-Гурлер-полидистрофии, с. XXY.

• Алопеция (жидкие волосы или облысение): с. аутосомно-рецессивной гипогидротической эктодермальной дисплазии, с. Коккейна, с. врожденного дискератоза, с. Халлерманна-Штрайфа, с. Блоха-Сульцбергера, с. гомоцистинурии, с. курчавых волос, с. окуло-денто-дигитальный, с. прогирии, с. Вернера.

• Гирсутизм: с. липодистрофии Берардинелли, с. Коффина-Сириса, с. де Ланге, с. дисплазии Горлина, с. Гунтера, с. Гурлер, с. лепречаунизма, с. Шейе, с. трисомии 18.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи"

1. Врожденные синдромы с аномалиями уха и грудной клетки
2. Врожденные синдромы с аномалиями конечностей и суставов
3. Врожденные синдромы с церебральными расстройствами и глухотой
4. Врожденные синдромы с генитальными нарушениями и поражениями кожи
5. Врожденные синдромы с нарушением пигментации кожи
6. Врожденные синдромы с нарушением кератинизации кожи
7. Врожденные синдромы с буллезными дерматозами
8. Врожденные синдромы с факоматозами
9. Врожденные синдромы с дистрофическими и телеангиэктатическими дерматозами
10. Методика первичного осмотра ребенка с врожденной и наследственной патологией