Тирозинемия - клиника, диагностика
Тирозинемия - врожденное заболевание обмена, обусловленное ферментативной недостаточностью.
Выделяют три типа тирозинемии:
Тирозинемия I типа обусловлена дефицитом фермента бета-гидроксифенилпируватдегидрогеназы. Метаболические нарушения: повышен уровень тирозина в крови и моче, гипофосфатемия, генерализованная аминоацидурия. В патологический процесс вовлекаются печень (гепатомегалия), почки (витамин D-резистентный рахит), скелет (костные деформации), нервная система (задержка психомоторного развития, судороги).
Наряду с этим наблюдаются гипогликемия, повторные рвоты, дефицит массы тела, мышечная гипотония, респираторные расстройства, измененный запах мочи. Синонимом этого заболевания может быть гепато-ренальная тирозинемия. Удетей раннего возраста в клинике доминирует тяжелая патология печени (вплоть до цирроза), удетей более старших возрастов присоединяются явления витамин D-резистентного рахита. Гепаторенальная тирозинемия очень быстро приводит к гепатоклеточной карциноме.
P.S. Тирозинемия I типа может сочетаться с кожной порфирией из-за первичного дефекта в обмене порфирина. Кроме того, возможен вторичный дефицит карнитина при тубулопатии Фанкони, который сопровождается цистинозом, галактоземией и оценивается как синдром Фанкони-Бикеля. Считается, что карнитин-дефицитная миопатия является признаком тирозинемии I типа.
Тирозинемия II типа - врожденное заболевание обмена, связанное с дефектом фермента цитозолтирозинаминоферазы. Биохимические изменения: повышен уровень тирозина в крови и моче. Одним из первых симптомов является псевдокератит. Симптомокомплекс включает: задержку психомоторного развития, кератоз, низкий рост. При тирозинозе I и II типа хороший лечебный эффект дает диета с ограничением тирозина и фенилаланина.
При тирозинемии I типа своевременная трансплантация печени в сочетании с диетой позволяет добиться хорошего качества жизни.
Тирозинемия III типа возникает из-за дефицита 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Неврологические симптомы появляются уже в неонатальном периоде.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных"
Оглавление темы "Наследственная патология":- Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
- Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
- Гистидинемия - клиника, диагностика
- Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
- Лейциноз - клиника, диагностика
- Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
- Тирозинемия - клиника, диагностика
- Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
- Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице