В симптомокомплексе заболеваний наследственной природы патология нервной системы особенно часто выступает на первый план. Прежде всего это относится к хромосомным заболеваниям, при которых нервная система не только всегда вовлечена в патологический процесс, но и особенно тяжело повреждена. В качестве примера в конце статьи приводим классификацию наследственных спастических параплегий (НСП).

Чаще всего это связано с извращенным процессом внутриутробного развития, наличием аномалий мозга и его сосудов, т. е. обнаруживаемые у детей церебральные нарушения носят первичный характер. Поражение нервной системы, выявляемое у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ, имеет принципиальное отличие.

Оно обусловлено тем, что при рождении у большинства таких детей не обнаруживается неврологических расстройств. Они в силу прогредиентности патологического процесса манифестируются на разных этапах постнатальной жизни и, таким образом, носят вторичный характер. В связи с чем, раннее выявление этих расстройств особенно важно, так как своевременно назначенная корригирующая метаболизм терапия предупреждает развитие тяжелых церебральных повреждений.

Следует иметь в виду, что при наследственных заболеваниях обмена веществ возникающие поражения ЦНС клинически не имеют существенных различий (хотя и вызваны разными причинами), т. е. являются неспецифическими. Они выражаются в наличии таких симптомов, как задержка психомоторного развития, разная степень умственной отсталости, судорожные состояния и др. Причем изменения со стороны нервной системы очень часто сочетаются с поражением слуха, зрения, кожи.

Даже при морфологических исследованиях головного мозга умерших больных обнаруживаемые изменения носят неспецифический характер (элементы незрелости, нарушение процессов миэлинизации проводящих путей и пр.).

Среди наследственной патологии существуют, однако, и такие нозологичесие формы, в симптомокомплекс которых не входят изменения ЦНС. И тем не менее, при хронизации процесса и тяжелой инвалидизации больного (слепота, глухота, ограничение двигательных возможностей и др.) врач может наблюдать у ребенка целый комплекс функциональных расстройств ЦНС.
Они проявляются в изменении поведения (податливость, агрессивность), нарушениях сна, появлении суицидальных попыток и пр.

В процессе дифференциальной диагностики врачу особенно часто приходится проводить разграничение наследственных заболеваний и сопровождающих их поражений нервной системы от таких патологических состояний, как нарушения внутриутробного развития, последствия гипоксических повреждений мозга, родовой травмы, детского церебрального паралича и др.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях