Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
В отличие от детей с другими типами МПС при синдрома Моркио обращает на себя внимание карликовый рост больных, выраженная диспропорциональность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохранный интеллект, отсутствие гепатоспленомегалии и сердечно-сосудистых расстройств.
Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговиц. Основанием для диагностики служит обнаружение в моче повышенной фракции муконолисахаридов — кератансульфата. Ферментный дефект еще неизвестен.
Под нашим наблюдением находилось 3 детей с синдромом Моркио. Основные клинико-лабораторные данные этих больных представлены в таблице.
Следует заметить, что вовлечение костной ткани в патологический процесс при синдроме Моркио особенно демонстративно выявляется при рентгенографии, которая, помимо костных деформаций, позволяет обнаружить выраженный остеопороз и множественные переломы.
а — ребенок 8 лет с синдромом Моркио;
б — кифоз попенично-грудного отдела позвоночника с умеренным остеопорозом позвонков и ступенчатообразная деформация поясничных позвонков;
в — остеопороз, расширение и утолщение эпифизарных зон больше-и малоберцовой костей;
г — остеопороз с участками остеосклероза и утолщением кортикального слоя плечевой кости.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника"
Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":- Болезни соединительной ткани у детей
- Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
- Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
- Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
- Дифференциальная диагностика болезни Марфана