Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин

Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин - прогноз беременности

Синдром Конради-Хюнермана, наследуемая аутосомно-доминантно, характеризуется выраженной внутрисемейной вариабельностью. Она проявляется несимметричным укорочением длинных трубчатых костей, сочетающимся с пунктирной исчерченностью эпифизов, ихтиозиформными изменениями кожи, гипоплазией средней части лица, сколиозом, катарактами, маленьким приплюсным носом и алопецией. Менструации появляются вовремя, плодовитость не снижена.

Известно много случаев рождения больной матерью больного ребенка. Поражение у ребенка обычно выражено не больше, чем у матери, и не больше, чем у больных детей здоровых женщин.

Bergstrom и сотр. описали тяжело больного мальчика, рожденного менее пораженной матерью. Диагноз был поставлен рентгенологически на 32-й неделе беременности. Однако неясно, поможет ли пунктирная исчерченность эпифизов, появляющаяся к 24-й неделе внутриутробного развития, поставить прена-тальный диагноз вовремя, когда еше можно думать о прерывании беременности.

При наличии тяжелого поражения ребенок может родиться мертвым или умереть в раннем возрасте. В таких случаях отмечают многоводие и водянку плода. После периода новорожденности продолжительность жизни больных нормальная.

Среди осложнений, связанных с беременностью, — дыхательные нарушения в результате сколиоза, ограничение подвижности бедер вследствие дисплазии головки бедренной кости, и маленький, диспластичный таз, из-за которого может возникнуть необходимость в кесаревом сечении.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":