Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезнь Аустина, нейроаксональная дегенерация, синдром Луи Бара

1. Мукосульфатидоз (болезнь Аустина, вариант Аустина метахроматической дистрофии, множественная сульфатазная недостаточность). Заболевание по своему течению и клиническим проявлениям весьма похоже на метахроматическую лейкодистрофию. Психоневрологическое развитие ребенка в течение 1-го года жизни бывает нормальным. Первые признаки болезни проявляются между 12 и 18-м месяцами жизни и выражаются в затруднениях при ходьбе, слабости мышц. Позже отмечаются симптомы задержки умственного развития, появляются комбинированные пирамидные знаки и периферическая невропатия, снижение сухожильных рефлексов, спастический тетрапарез.

Смерть наступает в возрасте 3-12 лет. Патоморфологически в мозге обнаруживаются характерные для метахроматической лейкодистрофии изменения. В нейровисцеральной ткани накапливаются сульфатиды, мукополисахариды, ганглиозиды. В основе заболевания - снижение активности арилсульфатазы А, В и С, стероидной сульфатазы, идуронатсульфатазы, гепарин-N-сульфатазы и, возможно, других ульфатаз. Тип наследования — А/Р.

2. Нейроаксональная дегенерация. Манифестация на втором году жизни, появляются трудности при ходьбе и прогрессирующая задержка психомоторного развития. Паралич и изменения мышечного тонуса сочетаются с изменениями речи и атрофией зрительных нервов. Смерть наступает в возрасте 3-8 лет. Гистологически в мозге обнаруживают утолщенные аксоны и пресинаптические окончания, а также дегенерацию нейронов в паллидуме и мозжечке. Тип наследования — А/Р. Причина заболевания неизвестна. Дифференциальный диагноз проводят с метахроматической лейкодистрофией.

3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи Бара). Манифестация заболевания наступает на 2-3 году жизни. Нарушается акт ходьбы, походка становится неустойчивой, движения неловкие. Позже появляется атаксия, интенционный тремор, скандированная речь, спонтанный нистагм, гиперкинез (атетоидный или хореоформный), снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, бульварные симптомы, гипомимия.

Самым информативным признаком являются телеангиэктазии (сосудистые «паучки») на конъюнктиве глазных яблок. Они могут также обнаруживаться на коже конечностей, на слизистой мягкого и твердого неба. Возможны на коже пигментные пятна, кератоз и склеродермия. Отмечается повышенная склонность к респираторным заболеваниям, синуситам и пневмониям, что обусловлено гипогаммаглобулинемией.

Наряду с этим возникает задержка психомоторного развития и малые аномалии. Заболевание прогрессирует, смерть наступает на втором десятилетии. Патоморфологически обнаруживают признаки церебеллярной дегенерации, дистрофические изменения стриопаллидарной системы, коры полушарий головного мозга, демиелинизацию проводящих путей и др. Тип наследования — А/Р.

Патогенез заболевания остается неясным; предполагают, что в основе заболевания лежат нарушения дифференцировки Т- и В-иммунныхсистем. Дифференциальный диагноз проводят со всеми прогрессирующими наследственными энцефалопатиями, с экстрапирамидной и мозжечковой симптоматологией, непрогрессирующей врожденной атаксией, со всеми нарушениями глазодвигательного нерва у детей раннего возраста.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии детей ясельного возраста: болезни Нимана-Пика, Дери, Краббе, Гоше"

Оглавление темы "Метаболические энцефалопатии у детей":