Ксантинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ксантинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ксантинурия - это редко встречающееся нарушение пуринового обмена, связанное со снижением активности в тканях фермента ксантиноксидазы. Ксантиноксидаза катализирует окисление гипоксантина до ксантина и ксантина до мочевой кислоты, а также способна ускорять окисление некоторых других пуринов.

В норме фермент в избытке присутствует в печени и слизистой оболочке тонкого кишечника, а для подтверждения диагноза ксантинурии прибегали к биопсии тощей кишки. Больных иногда обнаруживают при обычно скринирующем исследовании сыворотки крови на ураты, и патология обмена никак не проявляется.

В других случаях находят мочевые ксантиновые камни или слабость и утомляемость скелетных мышц (скелетная миопатия) в результате отложения в них кристаллов гипоксантина и ксантина [Seegmiller, Wyngaarden]. При лабораторном обследовании обычно находят низкий уровень уратов в сыворотке (почти всегда менее 1 мг/100 мл) и повышенную концентрацию оксипуринов; содержание уратов в моче резко уменьшено, а ксантина гипоксантина — увеличено.

При рН мочи, равной 5,0—7,0, ксантин растворяется значительно хуже мочевой кислоты, чем и объясняется склонность к образованию ксантиновых камней, В одном случае такие камни вызвали гидронефроз и в конце концов привели к нефрэктомии. Имеются данные о том, что ксантинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признав [Seegmiller, Wyngaarden].

Известны как минимум 3 случая беременности у женщин, страдавших ксантинурией. В литературе не приведены сведения о течении беременности (беременностей) у бабушки, описанной Bradford и сотр.; коротко упоминают о беременности так же Sperling и сотр..

Недавно, однако, Curiel и Bandinelli подробно сообщили о неосложненной беременности у 22-летней женщины с бессимптомной ксантинурией, которой пришлось окольцевать шейку матки ввиду ее несостоятельности приведшей к двум предшествующим преждевременным родам.

Ни одна из беременностей не протекала на фоне уролитиаза. Концентрация уратов в амниотической жидкости составляляет примерно 1/2 от нормальной средней величины, на 34-й неделе беременности была значительно ниже нормального предела, но к 40-й неделе стала нормальной; эти колебания, по-видимому, отражают в основном экскрецию фетальной мочи. Один живой ребенок при рождении выглядел здоровым.

Хотя до сих пор нет указаний на то, что для беременностей у женщин с ксантинурией характерен уролитиаз, о такой возможности забывать не следует. С целью уменьшения риска образования мочевых камней предложено, и не без оснований, прибегать к повышенному потреблению жидкости, уменьшению содержания пуринов в пище, подщелачиванию мочи и введению аллопуринола, с помощью которого удалось резко снизить отношение ксантин/гипоксантин у одного больного [Wyngaarden]; но роль этих мероприятий при беременности на фоне ксантинурии остается невыясненной.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ и беременность":