В структуре наследственной и врожденной патологии значительное место занимают поражения опорно-двигательного аппарата. Они составляют более 50 % всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей. Характер патологии очень многообразен - от незначительных дефектов до стойких нарушений, отрицательно влияющих на состояние здоровья, рост и развитие детей.

Целенаправленный дифференциальный диагноз дает возможность вычленить из огромной группы болезней, сопровождающихся скелетными аномалиями, ряд состояний, обусловленных генетическими и врожденными факторами.

Большинство форм заболеваний наследуется по менделирующиму типу, но в ряде случаев невозможно определить, представляет ли это заболевание новую доминантную мутацию или же наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Огромное многообразие наследственной патологии опорно-двигательной системы (общее число нозологических форм, при которых встречаются те или иные скелетные аномалии, составляет более 200), относительно невысокая частота многих из них, фенотипическое сходство значительной части генетически детерминированных страданий между собой и с приобретенными заболеваниями, наименование многих синдромов собственными именами, создают для врачей большие трудности в процессе дифференциального диагноза.

Своевременная диагностика наследственной патологии скелета, уточнение генеза заболеваний особенно важны, так как позволяют найти оптимальный подход к лечению этих состояний; профилактике возможных тяжелых осложнений (вплоть до инвалидности ребенка); предупреждению повторного возникновения наследственных болезней в пораженных семьях (медико-генетическое консультирование).

Основные клинические расстройства опорно-двигательной системы достаточно полиморфны. Они могут проявляться значительным нарушением роста (его отставанием или увеличением по сравнению с возрастными нормативами); деформацией отдельных частей скелета (черепа, грудной клетки, конечностей и др.); нарушением функций, например, ограничением или увеличением подвижности суставов.

Ниже представлены разнообразные нозологические формы скелетных нарушений, объединенные в различные дифференциально-диагностические группы по характеру доминирующего клинического признака. Ряд заболеваний, по праву, может входить одновременно во многие группы. Так, ахондроплазия характеризуется как резким отставанием в росте, так и тяжелой деформацией позвоночника, конечностей.

В подобных ситуациях синдром приводится только в одном варианте, наиболее характерном для данной патологии. Ахондроплазия, например, входит в группу нарушений роста, поскольку этот признак доминирует в клинической картине. Естественно, что подобная группировка в ряде случаев не бесспорна, она носит относительный характер и служит лишь целям дифференциальной диагностики полиморфной и многообразной патологии.

Типы наследования костных дисплазий

I. Аутосомно-доминантные:
- Ахондроплазия
- Гипохондроплазия
- Псевдоахондроплазия (АР)
- Дисхондростеоз
- Остеопойкилоз
- Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
- Множественная эпифизарная дисплазия
- Метафизарная дисплазия, тип Шмидта
- Деформирующий остеохондроз большой берцовой кости (болезнь Бланта)
- Краниометафизарная дисплазия (АР)
- Краниокарпотарзальная дистрофия (синдром Фримена-Шелдона)
- Клейдокраниальная дисплазия
- Диафизарная аклазия (наследственные множественные экзостозы)
- Прогресирующая диафизарная дисплазия (АР)
- Синдром «ногти-надколенник»
- Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (оссифицирующий миозит)
- Трихоринофаланговая дисплазия

II. Аутосомно-рецессивные:
- Диастрофическая карликовость
- Метатропная карликовость
- Ахондрогенез
- Склеростеоз
- Пикнодизостоз
- Болезнь Ван Бухема (большинство семей)
- Семейная метафизарная дисплазия
- Метафизарная дисплазия, тип Янсена
- Гипоплазия хрящей и волос
- Хондроэктодермальная дисплазия (Эллиса-ван Кревельда)
- Остеохондроматоз Оллье
- Торакальная дисплазия Жене
- Гипофосфатазия (инфантильная)
- Мукополисахаридозы (кроме II типа)
- Синдром Вейля-Маркезани
- Синдром Секкеля (птицеголовая карликовость)

III. Х-сцепленные:
- Поздняя спондило-эпифизарная дисплазия (рецессивная)
- Оро-фацио-дигитальная дисплазия, тип I (доминантная леталь для мужского пола)
- Рахит, резистентный к витамину D (наследование промежуточное)
- Мукополисахаридоз II (рецессивный)
- Ото-палато-дигитальный синдром (наследование, по-видимому, промежуточное)

IV. Варьирующий или неизвестный тип наследования:
- Летальная карликовость
- Точечная хондродисплазия
- Синдром Сильвера (в большинстве случаев спорадический)
- Неклассифицированные спондилоэпифизарные дисплазий
- Синдром де Ланге
- Инфантильный кортикальный гиперостоз Коффи
- Фиброзная дисплазия Олбрайта (почти всегда спорадическая)
- Болезнь Педжета (возможно аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью)
- Мелореостоз (обычно спорадический)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста"

1. Наследственные болезни опорно-двигательной системы - типы наследования
2. Дифференциация заболеваний с диспропорциональным нарушением роста
3. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ахондроплазия, гипохондроплазия, дисплазии
4. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: метафизарная хондродисплазия Шмидта, несовершенное костеобразование, синдром Блюма
5. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: ухо-небно-пальцевой синдром, синдром Вейля-Маркезани, болезнь Эллиса-ван-Кревельда
6. Болезни с диспропорциональным отставанием роста: мукополисахаридозы
7. Дифференциация заболеваний с пропорциональным нарушением роста
8. Болезни с пропорциональным отставанием роста: гипофизарная карликовость, синдромы Корнелия де Ланге и Секеля
9. Болезни с пропорциональным отставанием роста: синдромы Рассела-Сильвера, Дубовича, Рубинштейна-Тейби
10. Болезни с пропорциональным отставанием роста: лепречаунизм, синдромы Смита-Лемли-Опитца, Нунана, Ханхарта, болезнь Альберса-Шенберга