Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий

Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий

Заболевание	Биохимические изменения в крови	Биохимические изменения в моче	Дефект ферментов
I группа Пропионовая ацидемия	Повышение уровней глицина, пропионовой кислоты	Повышение уровня глицина	Пропионил-КоА-карбоксилаза. К.Ф.6.4.1.3.
Метилмалоновая ацидемия	Повышение уровней глицина, метилмалоновой кислоты	Повышение уровней глицина, метилмалоновой кислоты	Метилмалонил-КоА-рацемаза К.Ф.5.1.99.1.,метилмалонил-КоА-карбонилмутаза К.Ф.5.4.99.2., А-дезоксиаденозилтрансфераза
II группа Изовалериановая ацидемия	Высокий уровень изовалериановой кислоты	Высокие уровни изовалериановой кислоты, изовалерилглицина	Изовалерил -КоА-дегидрогеназа
Недостаточность бета-кетолазы	Высокий уровень глицина	Высокие уровни глицина, а-метил-бета-гидроксибутировой и а-метилацетоуксусной кислот	бета-Кетолаза К.Ф.2.3.1.16
Пропионовая, метилмалоновая, бета-гидрокси-n-валериановая ацидемия	Высокие уровни пропионовой, метилмало-новой, р-гидро-кси-п-валериановой кислот	-	-
а-метил-бета-гидроксибутировая ацидемия	Наличие а-метил-бета-гидроксибутировой кислоты	Высокие уровни а-метил-бета-гидроксибутировой и а-метилацетоуксусной кислот	Дефект катаболизма изолейцина
Изовалериановая ацидемия	Высокий уровень изовалериановой кислоты	Высокие уровни изовалериановой кислоты, изовалерилглицина	Изовалерил-КоА-дегидрогеназа
Лейциноз, классическая форма	Высокие уровни лейцина, изолейцина, валина, аллоизолейцина	Высокие уровни лейцина, изолейцина, вали на и их кетокислот	Декарбоксилаза а-кислот с разветвленной цепью К.Ф. 1.2.4.
Лейциноз, интермиттирующая форма	То же	То же	То же
Лейциноз, промежуточная форма	-//-	-//-	-//-
Лейциноз, тиамин-зависимая форма	-//-	-//-	-//-
бета-метилкротонилглицинурия	Высокий уровень лейцина	Высокие уровни бета-метилкротонил глицина, бета-гидроксиизовалериановой кислоты	бета-метилкротонил-КоА-карбоксилаза К.Ф.6.4.1.4.
Фенилкетонурия	Высокий уровень фенилаланина	Высокие уровни фенилаланина, фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот	Фенилаланингидроксилаза К.Ф.1.14.3.1.
Тирозинемия I типа	Высокий уровень тирозина, низкий уровень фосфора	Высокий уровень тирозина, тирозилурия, генерализованная аминоацидурия	бета-Гидроксифенилпируватоксидаза К.Ф.1.13.11.27
Алкаптонурия	-	Высокий уровень гомогентизиновой кислоты	Гомогентизиноксидаза К.Ф.1.13.11.5
III группа Гомоцистинурия	Высокие уровни гомоцистина, метионина, гомоцистеина	Высокие уровни гомоцистина, метионина, гомоцистеина	Цистатионинсинтаза К.Ф.4.2.1.22
Тирозинемия II типа	Высокий уровень тирозина	Высокий уровень тирозина, тирозинурия	Тирозинаминотрансфераза К.Ф.2.6.1.5.
Недостаточность сульфитоксидазы	-	Высокие уровни сульфита, тиосульфита, L-сульфо-L-цистеина	Сульфитоксидаза К.Ф.1.8.3.1.
Гиперпипеколатемия	Высокий уровень пипеколовой кислоты	Генерализованная гипераминоацидурия	?
IV группа Тирозинемия I типа	Высокий уровень тирозина, низкий уровень фосфора	Высокий уровень тирозина, тирозилурия, генерализованная аминоацидурия	бета-Гидроксифенилпируватоксидаза К.Ф.1.13.11.27
Аргининемия	Высокие уровни аргинина, аммиака	Высокий уровень аргинина	Аргиназа К.Ф.3.5.3.1.
Гиперпипеколатемия	Высокий уровень пипеколовой кислоты	Генерализованная аминоацидурия	?
Пропионовая метилмалоновая, бета-гидрокси-n-валериановая ацидемия	Пропионовая метилмалоновая, бета-гидрокси-n-валериановая ацидемия	-	?
V группа Некетотическая гиперглицинемия	Высокий уровень глицина	Высокий уровень глицина	Глицинформилтетра гидрофолаттрансфераза
Карнозинемия	Высокий уровень карнозина	Высокий уровень карнозина	Сывороточная карнозиназа К.Ф.3.4.13.3.
Фенилкетонурия	Высокий уровень фенилаланина	Высокие уровни фенилаланина, фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот	Фенилаланингидроксилаза К.Ф.14.3.1.
Лейциноз, классическая форма	Высокие уровни лейцина, изолейцина, валина, аллоизолейцина	Высокие уровни лейцина, изолейцина, валина и их кетокислот	Декарбоксилаза а-кетокислот с разветвленной цепью. К.Ф.1.2.4.
Аргининемия	Высокие уровни аргинина, аммиака	Высокий уровень аргинина	Аргиназа К.Ф.3.5.3.1.
Аргинин-янтарная ацидурия	Высокие уровни аргининин-янтарной кислоты, аммиака	Высокий уровень аргинин-янтарной кислоты	Аргининсукциназа К.Ф.4.3.2.1.
Цитруллинемия	Высокие уровни цитруллина, аммиака	Высокий уровень цитруллина	Аргининсукцинатсинтетаза К.Ф.6.3.4.5.
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы	Высокие уровни аммиака, глютамина, глютаминовои кислоты	Высокие уровни глютамина, глютаминовои кислоты, оротовой кислоты	Орнитинтранскарбамилаза К.Ф.2.1.3.3.
Гиперлизинемия I типа	Высокие уровни лизина, аммиака	Высокие уровни лизина	Лизин-НАД-оксидоредуктаза
Гиперлизинемия II типа	Высокий уровень лизина	Высокий уровень лизина	Лизинкетоглютаратредуктаза
D-глицериновая ацидемия, некетотическая гиперглицинемия	Высокие уровни глицина, D-глицериновой кислоты	Высокие уровни глицина, D-глицериновой кислоты	?
VI группа Наследственная ксантуренурия	-	Высокие уровни ксантуреновой и кинуреновой кислот, кинуренина, 3-ОН-кинуренина, низкий уровень N-1-метилникотинамида, особенно после нагрузки триптофаном	Кинурениназа К.Ф.3.7.1.3.
Фенилкетонурия	Высокий уровень фенилаланина	Высокие уровни фенилаланина, фенилпировиноградной, фенилуксусной кислот	Фенилаланингидроксилаза К.Ф.1.14.3.1.
Гистидинемия	Высокий уровень гистидина	Высокие уровни гистидина, имидазолпировиноградной, имидазолмолочной, имидазолуксусной кислот	Гистидаза К.Ф.4.3.1.3.
Тирозинемия II типа	Высокий уровень тирозина	Высокий уровень тирозина, тирозилурия	Тирозинаминотрансфераза К.Ф.2.6.1.5.

Подробнее с группами наследственных аминоацидопатий можно ознакомиться в нашей статье на сайте.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа"

Оглавление темы "Наследственные метаболические энцефалопатии у грудных детей":