Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета

Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета

Подавляющее большинство болезней, входящих в эту дифференциально-диагностическую группу, характеризуются врожденными изменениями черепно-лицевого скелета.

Ряд состояний проявляется изолированными поражениями лица и черепа, некоторые заболевания выражены сочетанием изменений различных частей опорно-двигательной системы с патологией черепно-лицевой сферы, которая доминирует в клинической картине.

Группа чрезвычайно гетерогенна как по генезу, так и по структуре поражений. При ряде болезней, несмотря на врожденный характер симптоматики, четкая генетическая природа патологии не установлена. В таблице и тексте следующих статей на сайте представлены основные клинико-генетические сведения о заболеваниях этой диагностической группы.

Заболевание	Тип наследования	Аномалии лица и черепа	Аномалии позвоночника и грудной клетки	Аномалии конечностей	Аномалии суставов	Умственная отсталость	Изменения других органов и систем
1. Черепно-лицевой дизостоз Крузона	А/Д	Синостоз швов черепа. Гипертелоризм. Клювовидный нос. Гипоплазия верхней челюсти	-	-	-	Иногда	Экзофтальм. Атрофия зрительного нерва (иногда). Тугоухость. Головные боли. Судороги (иногда)
2. Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (синдром Тричера-Коллинза)	А/Д	Гипоплазия челюстей и скуловых дуг. Антимонголоидный разрез глаз. Колобома нижнего века. Деформации наружного уха	-	-	-	Иногда	Глухота. Крипторхизм. Врожденные пороки сердца (иногда)
3. Нижнечелюстная гипоплазия	Не ясен	Микрогнатия. Глоссоптоз. Расщепление неба	Аномалии грудной клетки (иногда)	-	-	Иногда	Аномалии глаз. Глухота. Врожденные пороки сердца (иногда)
4. Халлерманна-Штрейфа синдром	Не ясен	Брахицефалия. Маленькое лицо. Длинный нос. Гипоплазия нижней челюсти	Лордоз. Сколиоз	Синдактилия	-	Редко	Катарката. Глаукома (иногда). Гипотрихоз. Алопеция. Малый рост
5. Ваарденбурга синдром	А/Д	Башенный череп. Клювовидный нос. Расщепление неба	Дисплазия ключицы. Шейные ребра	Синдактилия	Контрактуры коленных, локтевых суставов	-	Глухота, седая прядь. Гетерохромия радужки. Крипторхизм
6. Грега синдром	А/Д	Брахицефалия. Широкий нос. Пороки развития нижней челюсти, зубов	-	Полисиндактилия	Есть	-	Отставание в росте. Пигментный ретинит (иногда). Гипогенитализм

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина"

Оглавление темы "Врожденные болезни":