Чаще всего у больных с женским кариотипом бывает дефицит 21-гидроксилазы, которым обусловлено 90% случаев ВГН [Ghembach, VanWyk]. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Дефицит может быть выражен в разной степени — от частичного до почти полного отсутствия фермента.

Вследствие сниженной продукции кортизола и, следовательно, гиперсекреции АКТГ синтезируется повышенное количество 17-гидроксипрогестерона, непосредственно предшествующего блоку. Повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона и прегнанетриола в крови имеет диагностическое значение.
Кроме того, находят гиперпродукцию надпочечниками дегидроэпиандростерона и других андрогенов. При выраженном блоке снижена также продукция альдостерона.

Избыток андрогенов прежде всего влияет на внутриутробное развитие плода женского пола, приводя к выраженной в той или иной степени маскулинизации наружных половых органов. Степень маскулинизации зависит от степени дефицита фермента, а также от того, на какой стадии развития начинается избыточная продукция андрогенов.

Чаще всего при рождении находят увеличенный клитор и общий урогенитальный синус, в который открываются и мочевой пузырь, и матка. Аномалия наружных половых органов может быть любая — от почти нормальной промежности до фаллического мочеиспускательного канала с лабиоскротальными складками.

Без лечения из-за избытка андрогенов может быть гетеросексуальное преждевременное половое развитие. В младшем детском возрасте андрогены ускоряют рост костей и ребенок оказывается выше своих сверстников. Но в конце концов избыток андрогенов приводит к преждевременному закрытию эпифизов, так что нелеченые взрослые больные низкорослы. Кроме того, гиперпродукция андрогенов сопровождается признаками маскулинизации.

К тому же андрогены тормозят секрецию гонадотропина, а в отсутствие стимуляции яичников не развиваются вторичные половые признаки и отсутствуют менструации.

У больных с выраженным дефицитом фермента недостаток минералокортикоидов (альдостерона) приводит к резкой гипонатриемии и дегидратации — это так называемая «сольтеряющая» форма нарушения. При несвоевременном диагнозе и отсутствии лечения ее исход может быть летальным. В случае минимального дефекта единственными проявлениями служат гирсутизм в период пубертата и первичная аменорея с отсутствием развития вторичных половых признаков; такие больные могут быть нормального роста.

Лечение заключается в адекватном замещении кортизола и, если имеет место потеря соли, минералокортикоидов. Для репарации маскулинизированных наружных половых органов иногда приходится прибегать к пластическим операциям.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз"

1. Синдром Прадера-Ламбарта-Вилли при беременности - течение, прогноз
2. Синдром поликистоза яичников (ПКЯ) при беременности - течение, прогноз
3. Семейный гипертекоз при беременности - течение, прогноз
4. Дисгенезия половых желез при беременности - течение, прогноз
5. Синдром Нунан при беременности - течение, прогноз
6. Функция надпочечников при беременности - физиология
7. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) при беременности - течение, прогноз
8. Дефицит 21-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
9. Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
10. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы при беременности - течение, прогноз