MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
Эта дифференциально-диагностическая группа подразделяется на две подгруппы, первая из них включает поражения всей конечности в целом, вторая - поражения кистей и стоп.
Ряд болезней этой подгруппы - фокомелия (резкая гипоплазия конечности, приводящая к тому, что стопы и кисти прикрепляются непосредственно к туловищу), амелия (полное или частичное отсутствие конечности), гемимелия (отсутствие продольного сегмента конечностей) - врожденные патологические состояния, как правило, обусловленные действием экзогенных факторов на ранних этапах внутриутробного периода.
Однако некоторые из перечисленных аномалий входят в качестве компонентов в те или иные генетически детерминированные синдромы и болезни. В таблице и тексте последующих статей на сайте представлены основные клинико-генетические сведения, характеризующие патологию данной подгруппы.
| Заболевание | Тип наследования | Аномалии лица и черепа | Аномалии позвоночника и грудной клетки | Аномалии конечностей | Аномалии суставов | Умственная отсталость | Изменения других органов и систем |
| 1. Робертса синдром | А/Р | Расщепление губы, неба. Гипертелоризм | - | Тетрафокомелия. Эктродактилия. Синдактилия | - | Иногда | Катаракта. Отставание в физическом развитии. Крипторхизм |
| 2. Гребе синдром | А/Р | - | - | Укорочение конечностей. Брахидактилия. Вальгусные стопы | - | Нет | Отставание в росте |
| 3. Фанкони панцитопении синдром | А/Р | - | - | Аплазия лучевой кости. Отсутствие большого пальца | - | Нет | Панцитопения. Низкий рост. Пигментация кожи |
| 4. Акродизостоза синдром | А/Д | Брахицефалия. Широкий курносый нос. Гипоплазия верхней челюсти | - | Укорочение дистальных частей конечностей | Ограничение движений в локтевых суставах | Есть | Дефицит роста. Пигментные пятна на коже |
| 5. Блаунта болезнь | А/Д | - | - | Резкое варусное искривление нижних конечностей | - | Нет | «Утиная» походка |
| 6. Остеодисплазия Мелника-Нидлса | А/Д | Высокий лоб. Экзофтальм. Микрогнатия | Деформация ключиц, лопаток | Укорочение верхних конечностей | - | Нет | Нарушение физического развития |
| 7. Метафизарная дисплазия Пайля | А/Р | - | - | Вальгусное искривление нижних конечностей. Переломы (иногда) | - | Нет | Мышечная гипотония |
| 8. Синдром Конради-Хюнермана | А/Д | Плоское лицо. Низкая носовая перегородка | Кифоз | Асимметричное резкое укорочение конечностей | Ограничение движений в больших суставах | Нет | Низкий рост. Фолликулярная артродермия. Жесткие волосы |
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза"
Оглавление темы "Врожденные болезни":- Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита
- Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия
- Болезни с признаками рахита: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, псевдогипопаратиреоидизм, синдром Абдергальдена-Фанкони
- Дифференциация врожденных болезней с признаками поражения лицевого скелета
- Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Крузона, Тричера-Коллинза, Пьера Робина
- Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Халлерманна-Штрейфа, Ваарденбурга, Грега, Шейтауэра-Мари
- Болезни с признаками поражения лицевого скелета: синдромы Горлина, Фримена-Шелдона, краниметафизальная и фронтоназальная дисплазии
- Болезни с признаками поражения лицевого скелета: цереброреберно-нижнечелюстной синдром, дизостоз Станеско, пикнодизостоз
- Дифференциация врожденных болезней с патологией конечностей
- Болезни с патологией конечностей: синдромы Робертса, Гребе, Фанкони, акродизостоза