Хромосомные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности

Врожденные пороки сердца можно разделить в зависимости от этиологии на 4 основные категории:
1) хромосомные нарушения — 5%;
2) мутации одного гена — 3%;
3) факторы среды (например, краснуха, талидомид) — 1—2%;
4) взаимодействие наследственных и средовых факторов (полигенное — мультифакториальное наследование) — 90% [Nora, Nora].

Согласно расчетам, хромосомные аномалии обусловливают около 5% случаев врожденных пороков сердца [Nora]. Пороки сердца, ассоциирующиеся с хромосомными аномалиями, всегда являются частью синдрома полисистемных пороков развития, а не изолированными дефектами (скажем, только дефект межжелудочковой перегородки).

Anders и сотр. обследовали 156 больных с ВПС, исключив синдромы Дауна и Тернера, и не выявили больших хромосомных аномалий. У 5 из этих больных были обнаружены «вариации размера» определенных хромосом, в частности хромосомы 16 (4 случая). German и сотр. выполнили цитологическое исследование 35 семей, в каждой из которых несколько представителей имели врожденный порок сердца. Если не считать несущественных вариантов аутосом, аберраций не обнаружено.

В 1970 г. Dahl обследовал 100 больных с врожденным пороком сердца. У 12 выявлена трисомия G (предположительно трисомия 21-й хромосомы), у 4 — кариотип 45,X, а у 1 больного с «тяжелыми экстракардиальными пороками развития» — частичная трисомия хромосомы группы С и транслокация C/D. Еще у 1 больного была либо «изохромосомия», либо перицентрическая инверсия Х-хромосомы, которую обнаружили также у брата, отца и дедушки по отцовской линии, но ни один из них не страдал ВПС. Остальные 82 пациента имели нормальные хромосомные наборы.

Таким образом, скрининг больных с врожденными пороками сердца на хромосомные аномалии не имеет особого значения, если только поражение сердца не сочетается с другими пороками развития. С внедрением новых методов дифференцированной окраски хромосом несомненно обнаружится хромосомное происхождение ряда семейных синдромов пороков развития, затрагивающих и сердечно-сосудистую систему, которые раньше относили к категории «с неизвестной этиологией».

Врожденные пороки сердца при хромосомной патологии
1 Данные Nora, Nora.
2 АПКА— аномалия прАВ0й коронарной артерии, ДОПЖ — двойной отток из правого желудочка,
ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки, ОАП — открытый артериальный проток, ДМПП — дефект межпредсердной перегородки,
ПАДЛВ — полный аномальный дренаж легочных вен, СЛС — стеноз легочных сосудов, СА — стеноз аорты.

Трисомии аутосом как причины врожденных пороков сердца (ВПС)

Warkany и сотр. проанализировали частоту различных пороков развития сердца при трисомиях 21, 18 и D (13-15). В 4 патологоанатомических выборках они обнаружили врожденные пороки сердца у 52% (140 из 272) детей с синдромом Дауна. Среди единичных поражений самым частым был дефект межжелудочковой перегородки (68 из 272). Но если учитывать вместе все предсердные пороки, например, дефект межжелудочковой перегородки, первичное отверстие и общее атриовентрикулярное отверстие они оказываются самыми частыми (112 из 272, т. е. 64%).

Из 140 детей с синдромом Дауна, подвергнутых после смерти аутопсии, у 64 (45%) был единичный порок сердца, тогда как 76 (55%) имели комбинированное поражение. На вскрытии трупов 84 детей с трисомией 18 во всех случаях, кроме 1, обнаружены те или иные нарушения структуры сердца. Чаще других встречались дефект межжелудочковой перегородки (64, т. е. 74%) и открытый артериальный проток (47, т. е. 56%), тогда как другие варианты пороков — в небольшом проценте случаев.

Из 32 подвергнутых аутопсии случаев трисомии D (хромосомы 13—15) в 27 (84%) обнаружены пороки развития сердца, чаще всего дефект межжелудочковой перегородки в сочетании с открытым артериальным протоком.
Наконец, Nora и Nora суммировали собственные данные о частоте ВПС у родившихся живыми детей с различными хромосомными аномалиями.

Половые хромосомы и врожденные пороки сердца (ВПС)

Пороки развития сердца при аномалиях половых хромосом бывают значительно реже, чем при трисомиях аутосом. Например, только 10—16% женщин с кариотипом 45,Х имеют порок развития сердечно-сосудистой системы, чаще всего — коарктацию аорты или дефект межжелудочковой перегородки [Simpson]. По мнению Rosenthal, для мужчин с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) тоже повышена вероятность порока сердца, но точные показатели степени риска отсутствуют.

В числе пороков, ассоциирующихся с синдромом Клайнфельтера, — тетрада Фалло, открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной перегородки и дефекты межжелудочковой перегородки [Rosenthal]. Существует также предположение о том, что частота и тяжесть пороков зависит от степени полисомии Х-хромосомы [Grunbach]. Например, при кариотипе 48.XXXXY бывают врожденные пороки сердца, задержка психического развития, аномалии скелета и гипогонадизм [Karsh et al.].

Генетическое консультирование по поводу хромосомных аномалий, ассоциирующихся с врожденными пороками сердца

Частота хромосомных аномалий равна 1 на 200 новорожденных [Hook, Hamerton]. Известно, что повышенная вероятность иметь потомство с хромосомной аномалией характерна для следующих ситуаций:
1) пожилой возраст матери;
2) родитель со сбалансированной транслокацией, инверсией или другой аномалией хромосом;
3) ранее уже был ребенок с хромосомной аномалией, особенно трисомией аутосом.

Таким образом, когда врожденные пороки сердца сочетаются с аномалиями хромосом, при последующих беременностях надо ставить вопрос об амниоцентезе с целью пренатальной диагностики. Если у пробанда трисомия, риск равен 1%, при наличии у родителя сбалансированной транслокации — 2—10%, но в случае перестройки у пробанда, возникшей de novo, риск, по-видимому, не увеличен.

Акушерские аспекты хромосомных аномалий, ассоциирующихся с врожденными пороками сердца

Об исходах беременностей у матерей, имеющих и несбалансированную аномалию хромосом и ВПС, известно очень мало [Mullins et al., Sharrer et al.]. В тех редких случаях, когда у женщины с несбалансированным набором хромосом и ВПС наступает беременность, эти авторы рекомендуют следующее:
1) учитывая наличие в большинстве подобных случаев умственной отсталости, следует рассмотреть вопрос об аборте и стерилизации;
2) и пациентку, и ее семью нужно проинформировать о высоком риске хромосомной аномалии у плода, а в случае решения сохранить беременность предложить прибегнуть к амниоцентезу с целью пренатальной диагностики;
3) независимо от хромосомных нарушений у матери беременность ведут так же, как у женщины с ВПС и нормальными хромосомами.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Асимметричная гипертрофия перегородки (АГП) при беременности - прогноз"

Оглавление темы "Врожденные заболевания сердца при беременности":
  1. Несовместимость плода и матери по редким антигенам крови
  2. Частота врожденных пороков сердца (ВПС)
  3. Влияние возраста матери на частоту врожденных пороков сердца (ВПС) у плода
  4. Материнская смертность от врожденных пороков сердца (ВПС)
  5. Течение беременности при врожденных пороках сердца (ВПС) у матери
  6. Хромосомные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности
  7. Генные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности
  8. Патология проводящей системы сердца при беременности
  9. Синдром гипоплазии левого сердца при беременности
  10. Врожденный порок сердца, сцепленный с Х-хромосомой при беременности
Кратко о сайте:
Медицинский сайт MedicalPlanet.su является некоммерческим ресурсом для всеобщего и бесплатного развития медицинских работников.
Материалы подготовлены и размещены после модерации редакцией сайта, в составе которой только лица с высшим медицинским образованием.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы, замечания принимаются по адресу admin@medicalplanet.su
По этому же адресу мы оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.
Если планируется использование отрывков размещенных текстов - обязательно размещение обратной ссылки на страницу источник.