Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях

Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях

Рост и развитие (плода, новорожденного, ребенка). Оценивая состояние здоровья ребенка на разных этапах постнатальной жизни, следует обращать внимание на его весо-ростовые показатели - на длину и массу тела плода, особенно при обследовании преждевременно рожденных детей. Сопоставления со стандартными показателями позволяет установить, какому сроку эмбриональной жизни плода соответствуют эти параметры.

Сведения о периоде новорожденности наиболее полно можно получить из соответствующих документов родильного дома (масса тела и его длина при рождении, перенесенная асфиксия, состояние кожных покровов, внешние аномалии развития новорожденного - микро- и гидроцефалия, мозговая грыжа, расщепление мягкого или твёрдого неба, пороки развития конечностей, аномалии половых органов и др.). Заслуживают внимания и сведения о поведении новорожденного: адинамия, арефлексия, повышенная возбудимость, судороги, приступы вторичной асфиксии. Отказ от кормления и др.

Малые аномалии развития, или так называемые стигмы дизэмбриогене-за, нередко обнаруживаются у детей с дефектами развития. При этом имеются в виду внешние и стойкие морфологические изменения органов, обычно не нарушающие их функцию. В связи с этим обнаружение малых аномалий может быть использовано в комплексе с другими признаками в дифференциальной диагностике.

В процессе клинического обследования больного ребенка следует фиксировать следующие малые аномалии развития:
• Измененная форма черепа: макроцефалия, ладьевидный череп, долихоцефалия (рост черепа в сагиттальном направлении по коронарному и ламб-довидному швам), брахицефалия (пиргоцефалия или «башенный» череп при преждевременном заращении коронарного шва) и др.
• Измененное строение лица: «птичье» лицо, «кукольное» лицо и др.
• Изменения глаз и век: эпикант, телекант, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, антимоголоидный разрез глаз, аниридия (отсутствие радужки), микрокорнеа (уменьшение диаметра роговицы), голубые склеры за счет истончения склеры и просвечивания сосудов), колобома радужной оболочки (щелевидный дефект), колобома век (дефект в виде щели, обращенной к краю века), птоз (полный и неполный), блефорофимоз (укорочение век по горизонтали и сужение глазной щели) и др.
• Измененная форма носа: «седловидный» нос, «клювовидный» нос, широкое плоское переносье, широкие ноздри и др.
• Измененная форма челюстей: прогнатия (чрезмерное выступание верхней челюсти с наклоном вперед передних зубов), микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), микрогения («птичье» лицо, недоразвитие нижней челюсти), прогения (массивный подбородок и нижняя челюсть), агнатия (уменьшенная нижняя челюсть) и др.
• Измененная форма ушных раковин: деформации ушных раковин, низко расположенные ушные раковины, приросшие мочки, дисплазия ушных раковин, оттопыренные уши.
• Изменения зубов: неправильный рост зубов, микродентия, зубная диасте-ма (широкая щель между центральными резцами), нарушение формирования зубной эмали и дентинообразования.
• Изменения черепа, лица и шеи (высокое небо, макроглоссия, толстые губы, короткая шея, крыловидная шея с продольными складками на боковых поверхностях шеи, низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, изменения волос (низкий рост волос, жесткие волосы, редкие и мягкие волосы, «париковые» волосы).
• Изменения конечностей и пальцев рук (микромелия, короткие и изогнутые мизинцы, отсутствие сгибательной складки на мизинце, арахнодактилия, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, «трезубец», полидактилия, сан-далиевидная щель, микродактилия и др.).
• Изменения кожи (гемангиомы, родимые пятна, пигментные пятна).
• Изменения наружных половых органов: гипоспадия, эписпадия, аплазия полового члена, крипторхизм).

Этот перечень малых аномалий развития дается в качестве примера, более подробная информация содержится в соответствующих статьях на нашем сайте.

Оценка малых аномалий осложняется тем, что некоторые из них в процессе постнатального развития претерпевают изменения. Так, многие аномалии, обнаруживаемые в периоде новорожденности, исчезают или в значительной степени нивелируются с возрастом. К ним относятся капиллярные гемангиомы, низко расположенные ушные раковины, умеренно выраженная синдактилия II -III пальцев ног, крипторхизм, высокое небо и даже эпикант. В то же время другие аномалии (например, пигментные пятна) с возрастом ребенка становятся более заметными.

Известно, что малые аномалии развития могут обнаруживаться как у практически здоровых детей и взрослых людей, так и у детей с врожденными и наследственными заболеваниями. До сих пор, однако, остается неясным, являются ли микроаномалии своеобразными маркерами наследственных заболеваний и наследственной предрасположенности или их следует расценивать как признаки нарушений эмбриональной закладки под воздействием вредных факторов, не затрагивающих наследственный аппарат клетки.

Причины задержки внутриутробного развития

Высказываются предположения, что микроаномалии - это показатели нарушений морфогенеза, извращений эмбриональной дифференцировки, наступающие под влиянием как генетических, так и экзогенных воздействий. Действительно, у детей с различными формами эмбриопатий (краснушной, диабетической, сифилитической и др.) и наследственными заболеваниями обнаруживаются такие аномалии, как седловидная форма носа, высокое небо, эпикант, гипертелоризм глаз и др.

Повышенный интерес к малым аномалиям развития объясняется тем, что их пытаются использовать в дифференциальной диагностике врожденных и приобретенных заболеваний. Обнаружение микроаномалий у больного склоняет чашу весов в пользу врожденной патологии и, наоборот, их отсутствие - в пользу приобретенных заболеваний. Появились также указания, что некоторые микроаномалии имеют специфическое значение. Так, у детей олигофренов особенно часто наблюдают антимонголоидный разрез глаз, эпикант, деформации ушных раковин, поперечную складку на ладони и др.

У детей с пороками органов мочевой системы часто встречается полидактилия. Тем не менее, повседневный практический опыт убеждает в том, что малые аномалии не обладают специфичностью и, например, поперечная борозда на ладони может быть при 30 наследственных заболеваниях и даже у практически здоровых лиц.

У здоровых детей количество малых аномалий колеблется от 0 до 6 (2,3±0,08). При этом наиболее часто встречаются такие, как эпикант, высокое небо, приросшие мочки ушей, плоское переносье, деформация ушных раковин. У детей с приобретенными заболеваниями (хроническая пневмония, пиелонефрит, дискинезия желчевыводящих путей и пр.) количество аномалий колеблется от О до 7 (3,3±0,25).

По своему составу они практически не отличаются от аномалий у здоровых детей. У детей, страдающих заболеваниями с полигенным типом наследования, количество аномалий может достигать 8 (3,8±0,19). Иные соотношения свойственны для детей с моногенной наследственной патологией. У каждого такого ребенка количество микроаномалий может достигать 8 (7,4±0,33). Причем происходит не только увеличение, но и значительное изменение состава и степени выраженности микроаномалий.

Очень высок уровень микроаномалий при несовершенном остеогенезе (1 -15, в среднем 6,4±0,96), при болезни Марфана (5-10, в среднем 7,2±0,53), при мукополисахаридозах (13-17, всреднем 14,8±0,53).

Таким образом, в процессе дифференциальной диагностики малые аномалии в комплексе с другими методами могут быть использованы для разграничения врожденной и приобретенной патологии. При этом большое значение следует придавать не только степени выраженности их, но и количественной оценке.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях"

Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":