Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов

Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов

В клинической симптоматике, болезней, входящих в группу наследственных и врожденных заболеваний, сопровождающихся поражением суставов, на первый план выступают поражения суставов как в виде их тугоподвижности, вплоть до контрактур, так и в форме патологической суперподвижности.

Ригидность суставов входит в симптоматику многих генетически обусловленных синдромов и болезней. Часть из них представлена в предыдущих разделах (синдром Фримена-Шелдона, мукополиисахаридозы и др.). Генез суставных нарушений в патологии этой группы различен, в ряде случаев они носят вторичный характер.

Поражения генетически гетерогенны: встречаются как наследственные, так и врожденные формы. В таблице и тексте последующих статей на нашем сайте представлены основные клинико-генетические параметры заболеваний данной дифференциально-диагностической подгруппы.

Заболевание	Тип наследования	Аномалии суставов	Аномалии лица и черепа	Аномалии позвоночника и грудной клетки	Аномалии конечностей	Умственная отсталость	Изменения других органов и систем
1. Артрогрипоз множественный врожденный	Не ясен	Контрактуры больших суставов с нарушением положения конечностей	Гипоплазия нижней челюсти. Расщепление губы, неба (иногда)	Деформации грудной клетки (иногда)	Отведение кисти. Косолапость	Редко	Множественная мышечная гипоплазия
2. Синдром Билса	А/Д	Множественные врожденные контрактуры суставов	Длинное узкое лицо. Деформация наружного уха	Кифосколиоз. Деформация грудной клетки	Долихостеномелия. Арахнодактилия	Нет	Миопия
3. Синдром Митенса-Вебера	А/Р	Сгибательная контрактура локтевых суставов	Маленький узкий курносый нос	-	Короткие локтевые, лучевые кости	Есть	Нистагм, страбизм, низкий рост
4. Синдром Мардена-Уолкера	А/Р	Контрактуры	Низкая переносица. Блефарофимоз. Низко расположенные уши	Кифосколиоз	Камптоарахнодактилия	Есть	Отставание в физическом развитии
5. Синдром Пуретика	А/Р	Сгибательные контрактуры	-	-	Остеолиз терминальных фаланг	Нет	Низкий рост. Склеродерма. Атрофия кожи
6. Синдром Стиклера	А/Д	Тугоподвижность, гипертрофия больших суставов	Плоское асимметричное лицо	Сколиоз	Вальгусная деформация нижних конечностей	Редко	Миопия, отслойка сетчатки. Катаракта. Глаукома
7. Цереброокуло-лице-скелетный синдром	А/Р	Тугоподвижность локтевых и коленных суставов, дисплазия тазобедренных суставов	Микроцефалия, микрофтальмия, микрогнатия	Кифосколиоз	-	Нет	Катаракта
8. Синдром Мора-Федермана	А/Д	Тугоподвижность	-	-	-	Нет	Низкий рост. Аномалии глаз
9. Синдром плеоностеоза Лери	А/Д	Контрактура пальцев, конечностей	Скошенные щели век	Грудная клетка в положении дуги	Колбасовидные, короткие пальцы. Расширение больших пальцев	Нет	Низкий рост. Жесткие волосы
10. Синдром Гудмена	А/Р	Контрактуры пальцев	-	Сколиоз	Длинные конечности	Есть	Высокий рост
11. Мукополисахаридоз I-S типа Шейе	А/Р	Контрактуры	Широкий рот. Широкие ноздри. Прогнатизм	Короткая шея	-	Нет	Паховая, пупочная грыжи. Умеренное помутнение роговицы

Оглавление темы "Врожденная патология":