Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
Третий период - период раннего детства - характеризуется тем, что помимо детей с врожденными дефектами развития выявляются еще две группы пациентов: часто болеющих (например, пневмонией или желудочно-кишечными расстройствами) и отстающих в психомоторном развитии.
Интерпретация обнаруживаемых расстройств нередко бывает крайне сложной, так как фактически приходится разграничивать приобретенные заболевания от наследственных страданий с поздней манифестацией патологических признаков и особенно от заболеваний, возникающих на фоне наследственной отягощенности или предрасположенности.
Прежде всего обращают на себя внимание дети, имеющие те или иные отклонения в психомоторном развитии (задержка развития статики и моторики, задержка или дефекты речи, слуха, зрения, судорожные состояния и др.). В таблице приведен ряд заболеваний с прогредиентным течением, постепенно приводящим к нарушениям развития нервной системы.
Наследственные заболевания, выявляемые среди детей хроников
Доминирующие клинические проявления | Предполагаемая наследственная патология |
Задержка психомоторного развития; умственная отсталость; судороги | Наследственные болезни с нарушениями обмена аминокислот, углеводов, липидов, соединительной ткани, витаминов и др. (типа ФКУ, гомоцистинурии, галактоземии, ганглиозидозов, муколипидозов, и пр.) |
Аллергические дерматиты в сочетании с поражением ЦНС | Синдром Кнаппа-Комровера, витамин В6-зависимая ксантуренурия, болезнь Гартнепа, синдром Прайса |
Сочетанная патология зрения, слуха, скелета, половых органов, обмена веществ и др. | Синдром Лоуренса - Муна - Барде - Бидля, синдром Марфана, мукополисахаридозы |
Эндокринные расстройства | Эндемический гипотиреоидизм, семейный гипотиреоидизм (I, II, III, IV типы), псевдогипаратиреоидизм |
Эндемический гипотиреоидизм, семейный гипотиреоидизм (I, II, III, IV типы), псевдогипаратиреоидизм | Первичная мышечная атрофия, миотония, миастения |
В этом периоде основные трудности диагностики заболеваний наследственной природы сводятся к необходимости проведения сложных и разнообразных дифференциально-диагностических мероприятий.
Четвертый период охватывает детей старших возрастных групп. Принципиальное отличие его от третьего периода состоит лишь в том, что врачу обычно приходится иметь дело с детьми-инвалидами. В большинстве своем речь идет о ранее нераспознанных врожденных и наследственных заболеваниях - недифференцированной патологии.
Таким образом, для различных периодов детства существует достаточно характерный перечень врожденной и наследственной патологии.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей"
Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":- Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
- Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
- Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
- Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
- Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
- Типы наследования наследственных заболеваний у детей
- Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
- Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
- Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
- Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях