Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?

Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?

Дисморфия — нарушение формы или структуры при развитии органов или частей тела. Как правило, эти отклонения — видимое проявление наследственных заболеваний.
а. Дисплазии — морфологические изменения, выходящие за пределы общепринятой нормы.
(1) Дисплазии подразделяют на три категории:
(a) Мальформации — ВП, возникающие при неправильном формировании структур (проявления генных или хромосомных аномалий, многофакторные заболевания, эффект тератогенов).

(b) Деформации — ВП, возникающие в результате механического воздействия на нормально формирующийся плод.
(I) К деформациям могут привести аномалии строения матки, маловодие, многоплодная беременность, фиброз матки.
(II) К развитию деформаций может привести также недостаточная подвижность плода {например, нервно-мышечные заболевания, аномалии внутриутробного расположения плода или мальформации).

(c) Дизрупции (разрушения) — ВП, возникающие в нормально развивающихся органах под воздействием инфекционных агентов, механических повреждений (амниотические перетяжки) или сосудистой окклюзии.

(2) Диспластические признаки выявляют при сравнении с объективными показателями нормального физического развития {например, рост, вес, окружность головы).
(a) В качестве примера можно привести расстояние между зрачками. Уменьшение межзрачкового расстояния получило название гипотелоризм, а увеличение — гипертелоризм.
(b) К другим показателям физического развития, которые также могут быть объективно измерены, можно отнести расстояние между внутренними и наружными углами глаз, размеры ушных раковин, размеры ладоней и стоп, размеры пениса и клитора, соотношения между верхними и нижними сегментами тела. (3) Некоторые диспластические признаки носят субъективный характер и могут быть замечены только в связи с их отличием от общепопуляционных.
(a) Примерами таких диспластических черт могут быть уплощённый лицевой профиль, маленький подбородок, опущенный рот, аномалии завитка ушной раковины, аномалии ладонных складок.
(b) Дисморфические признаки субъективного характера требуют тщательного сравнения и наблюдения. Диспластические черты, обнаруженные у ребёнка, необходимо оценивать в семейном аспекте, чтобы попытаться установить, действительно ли имеют место диспластические признаки или это внутрисемейные особенности. При внимательном осмотре у любого вполне здорового человека можно обнаружить один или несколько диспластических признаков.

b. Врождённые дефекты, не требующие косметической или медицинской коррекции, называют малые аномалии развития (стигмы дисэмбриогенеза).
(1) Как малые аномалии развития можно рассматривать синдактилию, ямочки, аномалии ушных раковин, искривление мизинца.
(2) Малые аномалии у ребёнка могут быть ключом к выявлению скрытых пороков или мальформаций.
(3) При обнаружении двух и более [в отечественной педиатрии — при обнаружении 7-10 стигм дисэмбриогенеза] малых аномалий больной должен пройти тщательное клиническое обследование.

* При врождённых аномалиях и их синдромальных формах характерных (т.н. «облигатных») признаков не существует. Так, эпикант, наблюдающийся при синдроме Дауна, имеется при синдроме кошачьего крика и при синдроме Стиклера-Маршалла. Фенотип множественных ВП определяется своеобразной совокупностью разных неспецифических признаков при каждом конкретном синдроме; поэтому до сих пор не разработана единая нозологическая классификация ВП.

Синдром

Синдром — совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и ВП, вызванных единым этиологическим фактором. Как правило, для синдромов характерно наличие определённых диспластических признаков. Классический пример — синдром Дауна. Однако, при некоторых синдромах диспластические признаки не обнаруживаются:
a. Далеко не у каждого пациента обязательно обнаруживают все клинические признаки, составляющие данный синдром. В большинстве случаев не существует клинических признаков, строго патогномоничных для данного синдрома, и диагноз устанавливают лишь при наличии ряда характерных нарушений.
b. Клинические признаки у больного могут не всегда появляться одномоментно, что создаёт трудности при диагностике генетических синдромов, особенно у маленьких детей.
c. Этиологические факторы, лежащие в основе возникновения синдромов, могут быть различными: аномалии хромосом, дефекты отдельных генов, воздействие факторов окружающей среды. Могут быть и спорадические заболевания.

Оценка состояния

Обнаружение диспластических признаков — показание к тщательному обследованию с целью выявления других аномалий и постановки диагноза. Как правило, генетическое заболевание удаётся идентифицировать у 50% детей с диспластическими признаками.
а. При сборе анамнеза особенно важен акцент на пренатальное развитие, в частности, на возможное тератогенное воздействие на плод (например, при приёме матерью лекарственных средств или употреблении наркотиков). Кроме того, надо учитывать и возможные механические воздействия на плод при аномалиях строения матки, многоплодной беременности, маловодий, фиброзе матки, аномальном положении плода или его малоподвижности.
b. Анализируя семейный анамнез, необходимо обращать внимание на наличие в родословных кровнородственных браков, выкидышей, уродств или нарушений умственного развития.
c. При оценке физического и интеллектуального развития особое внимание следует обращать на клинические проявления дисэмбриогенеза.
d. Таким больным показано тщательное неврологическое обследование, включая исследование глазного дна.
e. Для выявления ВП внутренних органов необходимы дополнительные методы исследования: УЗИ сердца, почек, головного мозга, КТ, ЯМР, рентгенологическое исследование костей, хромосомный анализ.

- Читать далее "Медико-генетическое консультирование семей - задачи, принципы"

Оглавление темы "Проблемы неонатологии":