Хромосомы человека подвержены малым морфологическим вариациям (примером которых могут служить увеличенные спутники на акроцентрических хромосомах), не сопровождающимся явными изменениями фенотипа. Конкордантность по вариантам монозиготных близнецов выше, чем дизиготных, что подтверждает стабильность и наследуемость вариантов.

Разрешающая способность методик дифференцированной окраски (С, Q и серебро) позволяет выявлять варианты почти у каждого индивидуума. Например, McKenzie и Lubs у 47 новорожденных обнаружили 166 вариантов С-дисков, a Craig-Holmes и сотр. — 55 вариантов С-дисков среди 35 не состоящих в родстве людей.

Lubs и сотр., исследовав 400 детей 7—8 лет, выявили в среднем 3,3 варианта Q-дисков и 3,9 варианта С-дисков на 1 ребенка, но некоторые варианты незначительно отличались от нормы. Частота обнаружения вариантов прямо зависела от качества цитогенетических препаратов. Чаще всего вариации касались хромосомы 3, спутников акроцентрических хромосом и дистального отдела длинного плеча хромосомы Y.

Варианты сегрегируются по аутосомно-доминантному типу. Например, двойной спутник 21-й хромосомы, исследованный нашей группой, выявлен у 20 из 31 потомка родителей с этим вариантом [Martin et al.]. Точно так же и другие варианты проявляются у примерно 50% потомков родителей, обладающих данным признаком. Ни хромосомы с двойными спутниками, ни большинство других вариантов как будто бы не влияют на сегрегацию в мейозе.

Утверждали [Fitzgerald], что часто встречающийся вариант 9qh нарушает сегрегацию, но другие исследователи не согласны с этим утверждением [Magenis et al.]. Варианты не только сегрегируются в соответствии с менделевскими закономерностями, но и, судя по имеющимся данным, не нарушают нормальный ход мейоза и митоза. Возникало подозрение, что вариант 9qh ассоциируется с ухудшенным исходом в плане воспроизведения потомства, но опять-таки это не подтверждено твердыми фактами.

Особого упоминания заслуживает полиморфизм Yq, поскольку, по утверждению многих исследователей, существует зависимость между короткой, или длинной, Y-хромосомой и гибелью плода. Другие авторы ошибочно полагают, что длинные полиморфные Y-хромосомы представляют собой структурную аберрацию. Дистальные 2/3 длинного плеча хромосомы Y обычно ярко флюоресцируют при Q-окраске и положительно окрашены (темные) по С-методике, но этот район как будто бы не содержит существенной генетической информации [см. Simpson].

Длина Y хромосомы вариабельна, и вариации длины относятся исключительно к флюоресцирующему участку Yq [Tishler et al.]. Эта вариация наследуется от отца и не влияет на фенотип. Утверждение о связи между длинной Y хромосомой и гибелью плода обычно можно опровергнуть обнаружением у других членов семьи того же варианта Y, не сопровождающегося гибелью плодов. В то же время имеется сообщение опытных исследователей [Pater, Lubs], оставляющее открытой возможность того, что варианты Y хромосомы неблагоприятно влияют на исход для плода.

Делеции и дупликации хромосом при беременности

Делеции и дупликации больших участков хромосом служат причиной грубых нарушений фенотипа, так что индивидуумы с этими хромосомными аберрациями редко способны к деторождению. Если бы они все же воспроизводили потомство, следовало бы ожидать, что 50% образующихся в их организме гамет содержали бы ту же аберрацию. Однако по аналогии с другими аномалиями хромосом эмцирическии риск передачи перестройки оказался бы более низким.

Подобные вопросы наиболее вероятны в случае обнаружения у женщины кариотипа 46,ХХр—, так как 25% таких пациенток менструируют [Simpson].

Дицентрические и кольцевые хромосомы при беременносоти

Дицентрические и кольцевые хромосомы митотически нестабильны. Если в анафазе 2 центромеры дицентрика направляются к разным полюсам деления, хромосома обязательно разрывается, что приводит к утрате части генетического материала или вторичной перестройке. Точно так же кольцевая хромосома должна разорваться, чтобы разделиться, и, следовательно, она тоже нестабильна. Потомки родителей с дицентрическими хромосомами могут:
1) унаследовать тот же дицентрик;
2) унаследовать хромосому с перестройкой или
3) оказаться вообще лишенными хромосомы, т. е. иметь моносомию.

Эмпирические данные отсутствуют, но описаны случаи наследования дицентрических Y-хромосом [Starkman, Faffe].

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
4. Частота аномалий хромосом при беременности
5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей