Для иллюстрации приводим выписку из истории болезни ребенка с кожным ксантоматозом, у которого была выявлена гиперлипопротеидемия (ГЛП) IIа типа.

Оля С., 11 лет, поступила в клинику с подозрением на эссенциальный гиперхолестеринемический ксантоматоз. Матери девочки 37 лет, страдает вегетососудистои дистопией. Отцу 35 лет, страдает ИБС. У родственников по линии матери и отца отмечались случаи летальных исходов от инфаркта миокарда. Девочка родилась от второй, нормально протекавшей беременности, первых нормальных родов с массой тела 3900 г, ростом 54 см. Период новорожденности протекал удовлетворительно, последующее психомоторное развитие соответствовало возрасту. Среди перенесенных заболеваний: частые ОРЗ, ангины, ветряная оспа, коревая краснуха.

В возрасте 5 лет на коже в области локтевых и коленных суставов и ягодиц появились множественные ксантомы, по поводу которых наолюдалась и лечилась у дерматолога, по без эффекта. В 7 лет впервые обнаружены сердечно-сосудистые изменения: боли в области сердца и систолический шум над верхушкой и основанием сердца. При физической нагрузке нередко возникали приступы потери сознания. На ЭКГ зарегистрирован неправильный синусовый ритм. В сыворотке крови обнаружено повышение уровня холестерина до 8,53 г/л. С этого момепта больная наблюдалась по месту жительства с подозрением па эссенциальный гиперхолестеринемический ксантоматоз.

Периодически проводимое лечение диетой с ограничением жира, липотропными препаратами и витаминами не давало эффекта: уровень холестерина в сыворотке крови оставался на высоких цифрах (7,33— 8,68 г/л), ксантомы распространились па область плечевого пояса и бедер, заподозрены признаки стеноза аорты. В 10 лет приступы потери созпания стали сопровождаться судорожным синдромом.

При поступлении в клинику состояние больной средней тяжести. Девочка была активна, но при физической нагрузке жаловалась на одышку и боли за грудиной. На коже локтевых, коленных суставов, в области плечевого пояса, ягодиц и бедер располагались множественные крупные (диаметром 0,5—1,5 см) плоские и туберозные ксантомы желто-оранжевого цвета. В области ахилловых сухожилий обнаружены подкожные ксантомы, величина которых достигала размера грецкого ореха.

Над основанием сердца выслушивался умеренной интенсивности систолический шум. Фонокардиографически в этой области зарегистрирован систолический шум, ромбовидной формы, начинающийся с момента изгнания из левого желудочка и заканчивающийся у II тона. По данным поликардиографии отмечено отчетливое укорочение периода напряжения левого желудочка за счет уменьшения длительности фазы изометрического сокращения и значительное удлинение периода изгнания при нормальной величине ударного и минутного объема сердца, что позволило предположить наличие нерезко выраженного стеноза аорты.

Результаты ЭЭГ характеризовались неравномерным по форме волн ритмом с частотой 11 кол/с и с неравномерной амплитудой волп с основным фоном 60—70 мкВ, что свидетельствовало о преобладании процессов возбуждения и явлениях судорожной готовности диффузного характера. При исследовании неврологического статуса очаговых поражений пе выявлено.

Отмечавшиеся в анамнезе эпилептиформные припадки расценивались как проявления острой гипоксии мозга, возможно, на фоне распространенного атеросклероза сосудов головпого мозга и вегетососудистой дистонии. По данным психометрии отмечена высокая степень интеллекта (IQ = 128 ед.). Имелась тенденция к гипохромной аномии с колебаниями гемоглобина 90—108 г/л при цветовом показателе 0,6—0,85 и постоянно повышенная СОЭ (27—60 мм/ч). Отмечалась склонность к гиперкоагуляции (тромботест VII степени). При изучении показателей метаболизма липидов определялась высокая концентрация холестерина в плазме в пределах 7,2—11,0 г/л, содержапие общих липидов составляло 14,1— 24,0 г/л, соотношение холестерин/триглицернды — 8. Липопротеидограмма характеризовалась высоким содержанием b-липопротеидов при отсутствии пре-6-липопротеидов и снижении а-липопротеидов.

Исследование липидпого обмена у родителей больной обнаружило высокое содержание холестерина в сыворотке крови (у матери — 4,0 г/л, отца — 4,5 г/л) и характерную для ГЛП IIа типа липопротеидограмму. При морфологическом исследовании кожи и ксантом у больной выявлен выраженный гиперкератоз и паракератоз эпидермиса с отложением в роговом слое нейтральных жиров; большое количество групп ксантомных клеток располагалось в дерме среди соединительпой ткани, в цитоплазме этих клеток преобладали холестерин и фосфолипиды.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Значение и обмен липидов в организме. Нормы содержания жиров в крови у детей
2. Наследственные гиперлипопротеидемии - эпидемиология, прогноз
3. Гиперлипопротеидемия I типа - причины, клиника
4. Гиперлипопротеидемия II типа - причины, клиника
5. Гиперлипопротеидемия III типа - причины, клиника
6. Гиперлипопротеидемия IV типа - причины, клиника
7. Гиперлипопротеидемия V типа - причины, клиника
8. Диагностика гиперлипопротеидемий (ГЛП)
9. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии II типа у детей
10. Пример гиперлипопротеидемии II типа у ребенка