Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
Нарушения обмена аммониевых соединений встречаются с частотой 1 на 50.000 новорождённых.
(1) Общая характеристика:
(a) Тип поражения. Нарушения в цикле мочевины сопровождаются гипераммониемией.
(b) Клиника:
(I) Содержание аммиака в крови повышается при введении в рацион питания белоксодержащих продуктов, грудного молока.
(II) Нормальное общее состояние детей при рождении в последующем сменяется вялостью, могут развиваться нарушения сознания и судороги.
(2) Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы — нарушение метаболизма в цикле мочевины.
(3) Другие нарушения цикла мочевины (например, цитруллинемия, аргининосукцинатная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы) по клиническому течению похожи на недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы. Ещё одно заболевание — дефицит аргиназы — проявляется менее выраженной гипераммониемией, прогрессирующей спастической тетраплегией и задержкой умственного развития.
- Читать далее "Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы"
Оглавление темы "Врожденные и наследственные болезни у детей":- Причины врожденных пороков (ВП) у детей
- Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
- Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
- Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
- Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
- Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
- Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
- Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
- Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
- Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика