Гипофосфатазия наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется низким содержанием в сыворотке крови щелочных фосфатов, повышенной экскрецией с мочой фосфоэтаноламина и нарушением формирования костей, гистологически сходным с нарушениями при рахите [Fraser, Kozlowski et al.].

Болезнь подразделяют на формы в соответствии с возрастом появления первых симптомов. Многие больные рождаются с нарушениями, несовместимыми с жизнью. В других случаях болезнь проявляется в детском возрасте рахитом. У отдельных больных проявлениями болезни вплоть до зрелого возраста являются лишь остеомаляция, ломкость костей и плохие зубы. Известны 3 случая успешного завершения беременности у женщин, страдающих взрослой формой болезни [Bethune, Dent, Pimstone et al.].
В одном случае прибегли к родоразрешению кесаревым сечением из-за узкого таза. Дети родились нормальными.

Критериями для пренатального диагноза, поставленного в одном случае, послужили выявленное с помощью ультразвука отсутствие оссифицированных структур у плода, нормальное содержание -а-фетопротеина в амниотической жидкости, исключающее анэнцефалию, и отсутствие в амниотической жидкости щелочной фосфатазы [Benzie et al.]. У абортированного плода обнаружены выраженные деформации костей.

Состояние гетерозиготного носительства мутантного гена характеризуется субнормальными концентрациями щелочной фосфатазы в сыворотке крови и высокими уровнями фосфоэтаноламина в моче. Полагаться на определение щелочной фосфатазы у матери следует с осторожностью, так как во время беременности уровень фермента повышается за счет появления в ее кровотоке щелочной фосфатазы плода.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Цистинурия при беременности - течение, прогноз"

1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз