Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) у женщин и мужчин

Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) у женщин и мужчин - прогноз беременности

В 1946 г. Refsum описал семейный неврологический синдром, который считают наследственной атонической полинейропатией. Теперь известно, что эта болезнь, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена накоплением фитановой кислоты (20-углеродная разветвленная цепь) в результате нарушения активности фермента, превращающего фитановую кислоту в а-гидроксифитановую.

Болезнь может проявляться пигментным ретинитом, полиневритом, атаксией, повышенным содержанием белка в спинномозговой жидкости, невральной глухотой, аносмией, нарушением зрачковых реакций, неспецифическими изменениями ЭЭГ, ихтиозом и дисплазией эпифизов. Обычно самым ранним симптомом служит ночная слепота, появляющаяся в детском возрасте или в зрелости.

Больные иногда внезапно умирают, вероятно в результате аритмий, остановки дыхания или пневмонии. В настоящее время изучается возможность лечения диетой, бедной фитанатом. Исчерпывающий обзор на тему представил Steinberg.

Особый интерес в аспекте обсуждаемой проблемы представляют сообщения о резком нарастании симптомов в связи с фебрильным заболеванием, хирургическим вмешательством и беременностью [Steinberg].

Данных о том, что болезнь матери неблагоприятно влияет на плод, не имеется, но в то же время известны несколько случаев обострения болезни во время беременности. Toussaint и сотр. описали женщину 26 лет, у которой в связи с рождением ребенка резко снизилась острота зрения.

Fleming отметил нарастание периферического полиневрита через 2 мес после родов у 24-летней женщины. У больной 25 лет, которую наблюдали Freger и сотр., после родов проявилось как будто бы обратимое обострение кожных изменений. Campbell и Williams описали нарастание мышечной слабости и атаксии во время двух беременностей у одной из больных; по мнению авторов, после гистерэктомии и левосторонней оофорэктомии у больной наступило «заметное и стойкое» улучшение.

В то же время у некоторых женщин с синдромом Рефсума беременность может протекать без осложнений [Edstrom et al.], а у других — непредсказуемо. Так, Nevin и сотр. описали больную, у которой из 3 предшествующих беременностей 2 закончились кесаревым сечением и 1 — выкидышем в I триместре; эти 3 беременности не сопровождались нарастанием неврологической симптоматики, но на последнем месяце ее четвертой беременности наступило резкое ухудшение и больная умерла через несколько дней после родов.

Несмотря на ограниченность данных, при болезни Рефсума риск ухудшения состояния с беременностью, по-видимому, реален; ухудшение может наступить во время беременности или в перинатальном периоде. Случаи гибели плода не описаны. Влияние низкофитановой диеты на мать и плод во время беременности не изучено.

Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезнь Гоше у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ и беременность":