В механизмах возникновения врожденных пороков развития (ВПР) помимо действия тех или иных факторов большое значение принадлежит времени их действия на эмбрион и плод. Критическими фазами развития являются: период имплантации оплодотворенной яйцеклетки (конец 1-ой- начало 2-ой недели после оплодотворения), эмбриональный (4-8 недель) и фетальный (с 9 недель) периоды.
В зависимости от срока возникновения врожденных пороков развития (ВПР) условно делятся на: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

К гаметопатиям относят патологию внутриутробного развития, связанную с изменениями наследственного материала в процессе закладки и созревания половых клеток родителей (гаметогенез), либо во время оплодотворения и первых стадий дробления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Изменения наследственных структур клетки могут приводить к гибели (летальные мутации) зародыша, самопроизвольному аборту, мертворождению, грубым ВПР, различным наследственным болезням, в том числе и к хромосомным заболеваниям и фер-ментопатиям.

Бластопатии возникают в период интенсивного дробления оплодотворенной яйцеклетки (с 4-го до 15-го дня после оплодотворения). Они могут проявляться эктопической имплантацией зародыша (внематочная беременность), нарушением формирования плаценты (первичная плацентарная недостаточность), возникновением грубых ВПР плода (несовместимость и совместимость с жизнью). Чаще всего бластопатии служат причиной самопроизвольных выкидышей.

К эмбриопатиям относят патологию зародыша, обусловленную действием вредных агентов в период с 16 дня после оплодотворения и до конца 8 недели внутриутробного развития. Бурно протекающий органогенез может быть извращен действием различных факторов (гипоксия, гормональные нарушения, вирусы, радиация и др.). При этом возможно возникновение врожденных пороков развития (ВПР), гибель эмбриона, самопроизвольный выкидыш, преждевременные роды.

Репродуктивные потери на разных сроках беременности чрезвычайно велики и в среднем составляют 14-22 %. Особенно большие потери происходят в первые 2 недели с момента зачатия. Они могут достигать 75 % и объясняются патологией оплодотворенного яйца и несовершенной имплантацией. На 3-6 неделях потери снижаются до 10% (резорбция, микроаборты). К этому добавляются потери в перинатальном периоде (28 неделя гестации - 7 день постнатальной жизни). Ранняя неонатальная смертность (до 7 дня) почти всегда обусловлена пренатальными причинами (!).

При анализе этих данных обращает на себя внимание значимость критических факторов. Прежде всего это относится к первичной и преждевременной яичниковой и гонадотропной недостаточности, синдрому истощения яичников и синдрому поликистозных яичников. В целом у этих женщин геномные аномалии составляют 20 %, хромосомные - 6 %, а генные мутации достигают 58 %.

Фетопатии - повреждения плода, возникающие при воздействии вредных факторов с 9 недель внутриутробного периода и до родов. Следует иметь в виду, что каждая органная система развития имеет свои временные пики: сердечнососудистая - 18-19-22 дни, респираторная 22-26 дни, ЦНС - 18-21 дни. В связи с этим сроки возникновения ВПР для каждой системы индивидуализированы.

В связи с тем, что ВПР так разнообразны по своим проявлениям (одиночные, множественные, совместимые и несовместимые с жизнью и т.п.), что используемая терминология до сих пор весьма неоднозначна и объединяет в одну группу различные по степени тяжести и степени инвалидизации патологические состояния, в одних статьях предпочитают пользоваться термином «malformation» (порок развития), когда речь идет о первичном структурном дефекте, в результате которого возникает локальное нарушение морфогенеза (нарпимер, расщепление мягкого или твердого неба).

В других случаях отдают предпочтение термину «деформация», когда имеется в виду отклонения формы или структуры от принятой нормы, например, кривошея. Нередко фигурирует термин «Anomalad» или аномалия, являющаяся следствием унаследованных структурных изменений типа синдрома Робина (микрогнатия, глоссоптоз или западение языка, расщепление твердого неба, гипоплазия нижней челюсти). Термин «синдромы мальформации» подразумевает такие изменения морфогенеза, которые, например, возникают при синдроме Дауна.

И, наконец, термин «Ассоциации», который носит обобщенный портрет пороков развития и классифицируется как синдром или аномалия. При этом ВПР подразделяются на первичные локальные аномалии, возникшие в раннем морфогенезе, и вторичные множественные аномалии, наступившие в позднем морфогенезе.

По своему происхождению принято выделять среди множественных пороков развития синдромы, аномалии, ассоциации и комбинации патологических состояний. Синдромы по своему происхождению подразделяются на 3 категории: с известной этиологией (хромосомные и генные ненормальности); среди генных синдромов выделяют синдромы с известным и неизвестным биохимическим дефектом, а также мультифакториальные синдромы, обусловленные вредным воздействием окружающей среды.

Обращает на себя внимание обилие наименований врожденных пороков. В одних случаях они отражают характер изменения структуры одного органа (расщепления твердого неба), в других случаях название врожденных пороков развития (ВПР) уже освещено веками (карликовость), большое количество врожденных синдромов носят имена своих первооткрывателей (синдром Дауна, синдром Лоуренса - Муна - Барде - Бидля и др.).

В последние годы в результате использования новых диагностических технологий появились названия, в основе которых лежат вскрытые генетические, хромосомные или другие дефекты (фенилкетонурия, гомоцистинурия и др.). В результате неоднократных дискуссий все же рекомендуется придерживаться международной классификации болезней. Так, например, рекомендуется наименовать:
• Синдромы:
• Хромосомные аномалии: трисомия 21 или синдром Дауна, синдром трисо-мии 13, синдром Тернера, синдром Клайнефельтера,
• Генные аномалии: нейрофиброматоз, туберозный склероз,
• Аномалии, связанные со средовыми факторами: синдром врожденной краснухи, врожденный алкогольный синдром,
• Если этиология синдрома неизвестна предпочитают пользоваться именами авторов: синдром де Ланге или синдром Корнелия де Ланге, синдром Рассела-Сильвера, синдром Нунана, синдром Беквита-Видемана, синдром Вильямса,синдром Прадера - Вилли,
• Аномалии: аномальный дефицит брюшных мышц, голопрозенцефалия, аномалия Робина и т.д.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника"

1. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
2. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
3. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
4. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
5. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
6. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
7. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
8. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
9. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
10. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника