• Синдром Беквита-Видемана: макроглоссия, микроцефалия, низко расположенные уши, экзофтальм, крипторхизм, висцеромегалия, неонатальная гипогликемия, умеренная умственная отсталость.

• Синдром Вивера: макросомия, широкое и плоское лицо, гипертелоризм, большие уши, микрогнатия, тонкие волосы, камподактилия (сгибательная контрактура V пальца кисти).

• Синдром Вильямса: своеобразное лицо (выпуклые губы, короткие веки, вдавленная переносица, эпикант, периорбитальная область обильно заполнена соединительной тканью, голубые глаза), хриплый голос, умеренная микроцефалия, кардиососудистые расстройства, интеллект снижен (IQ около 50 ед.).

• Синдром Дубовица: дефицит роста и задержка костной зрелости, маленькое лицо, мелкие глазные орбиты, микроцефалия, укороченные щели век, гипертелоризм, иногда птоз, блефарофимоз, микрогнатия, гипоспадия и крипторхизм. Склоняются в пользу аутосомно-рецессивного типа наследования.

• Синдром Маршалла: своеобразное лицо (мелкие орбиты глаз, измененной формы нос, ангидротическая эктодермальная дисплазия лица), внезапно созревающая катаракта, потеря слуха и пр. Умственная отсталость.

• Синдром Нунана: характерен малый рост, наличие малых аномалий развития (эпикант, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные уши, крыловидные складки на короткой шее с низким ростом волос). Нередко изменения скелета в виде деформации локтевых суставов, воронкообразной грудной клетки. У мужчин крипторхизм и гипогенитализм, у женщин -овариальный дисгенез.

• Синдром прогерии (синдром Хатчисона-Гилфорда): алопеция, атрофия подкожно-жирового слоя, скелетная гипоплазия и дисплазия, истонченная кожа, блестящая и туготянущаяся, сухая, малопигментированная и подверженная ожогам. Помутнение хрусталика, нистагм, анизокория. Интеллект снижен из-за прогрессирующего атеросклероза и сужения коронарных сосудов. В крови: повышение бета- и пре-рлипопротеидов. Смерть наступает в возрасте 7-27 лет от инфаркта миокарда или же эпилептического статуса.

• Синдром Рассела-Сильвера: низкий рост, незрелость костной системы, поздно закрывающийся большой родничок, узкое треугольное лицо, «кофейные» пятна на коже. Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования.

• Синдром Рубинштейна-Тейби: малый рост, задержка костного возраста, маленький череп, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз, большие открытые ноздри, длинные и узкие ушные раковины, энофтальм, атрофия зрительных нервов, врожденная глаукома, пламенеющий невус, большие и широкие фаланги ног. IQ может быть снижен (до 17 ед.). Этиология неизвестна, предполагается связь с хромосомными аномалиями.

• Синдром Штурге-Вебера: плоская лицевая гемангиома, менингеальная гемангиома и судороги. Вторичная церебральная кортикальная атрофия, склероз, кальцификация, парезы, умственная отсталость.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника"

1. Анализы для диагностики наследственных и врожденных заболеваний
2. Эпидемиология и тератогенные причины врожденных пороков развития (ВПР)
3. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии как причины врожденных пороков развития (ВПР)
4. Врожденные синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования: варианты, клиника
5. Врожденные пороки с аутосомно-доминантным типом наследования: варианты, клиника
6. Врожденные пороки с Х-сцепленным наследованием: варианты, клиника
7. Врожденные пороки неизвестной природы: варианты, клиника
8. Токсоплазмозная эмбрио-фетопатия - клиника
9. Краснуха плода и новорожденного ребенка - Rubella syndrom
10. Герпес плода (герпетическая эмбриопатия) - клиника