Наследственные болезни — болезни, для которых точно установлена генетическая природа (точечные мутации, делеции и другие дефекты конкретного гена или дефекты хромосом). При соответствии проявления дефекта, [нозологической единицы] законам Грёгора Менделя [МН — менделевское наследование] рекомендуют применять шестизначный код по издаваемому под редакцией МакКьюсика каталогу менделирующих признаков у человека [например, МН* 308700 кодирует гипогонадизм с аносмией — синдром Колмена].

Клинически значимые пороки развития — врождённые аномалии, требующие тех или иных форм медицинского вмешательства (квалифицированной диагностики, а некоторые — медицинской коррекции). Степень тяжести ВП может быть различной: от малых аномалий (например, полидактилия) до очень тяжёлых системных поражений (гидроцефалия, синдром Дауна). Пороки развития (наиболее тяжёлые проявления — уродства), как правило, — дефекты морфогенеза.

Семейные болезни — термин применяют для нозологических единиц, когда с высокой степенью вероятности подозревается их наследуемая природа (например, частая встречаемость в семье), но точный дефект не установлен.
Уродства — см. пороки развития.

Распространённость. Частота ВП, требующих медицинского вмешательства, составляет приблизительно 3% от всех живорождённых детей, но надо иметь в виду, что далеко не все ВП выявляются сразу же после рождения. Ряд заболеваний (например, ВПС, пороки развития лёгких, болезни почек, задержка психического развития) диагностируются значительно позже. Кроме того, 10% причин смерти детей в неонатальном периоде обусловлено именно врождёнными нарушениями.

Этиология. На развитие организма человека оказывают влияние как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Большинство ВП обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удаётся установить причину врождённого дефекта — спорадические болезни:
1. По крайней мере, 10% всех врождённых аномалий обусловлены воздействием факторов внешней среды. Факторы окружающей среды, вызывающие ВП, получили название тератогенов. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез эмбриона, рост и развитие плода.

2. Генетические нарушения. Генетические факторы могут приводить как к единичным ВП, так и к развитию многообразного проявления синдромов.
a. Основные типы генетических нарушений:
(1) Моногенные
(2) Хромосомные
(3) Многофакторные

b. Синдромы микроделеций (протяжённой утраты генов) — группа генетических заболеваний человека, вызванных отсутствием нескольких рядом расположенных генов. Эти синдромы отличаются клиническим полиморфизмом и разнообразной манифестацией, что усложняет их диагностику. В некоторых случаях микроделеций удаётся обнаружить при помощи хромосомного анализа высокой разрешающей способности. Расширение познаний о генетике человека, вероятно, позволит в дальнейшем получить более детальное представление о сущности данных синдромов.

Чрезвычайно важные результаты уже получены при выполнении ещё не завершённой программы Геном Человека.

c. Выделяют также генетические болезни соматических клеток и заболевания вследствие дефектов митохондриальной ДНК.

3. Спорадические заболевания не представляют риска для потомков. Эти заболевания часто являются следствием нарушенного эмбрионального развития или гестации {например, при окклюзии кровеносных сосудов). Но некоторые врождённые аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации (1R), которая либо приводит к летальному исходу, либо оказывает воздействие на репродуктивную функцию и не может быть передана потомству. Такие случаи чрезвычайно трудно дифференцировать от спорадических заболеваний.

- Читать далее "Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?"

1. Принципы беседы с родителями новорожденного ребенка
2. Принципы реанимации детей - оживления
3. Нарушение ритма сердца у ребенка - диагностика, лечение
4. Нарушения оксигенации и вентиляции у детей - причины, диагностика
5. Методы поддержания дыхания у детей
6. Интенсивная терапия при сердечно-сосудистой недостаточности у детей
7. Наследственные болезни и пороки развития у детей - причины, распространенность
8. Что такое дисморфия, синдром, дисплазия?
9. Медико-генетическое консультирование семей - задачи, принципы
10. Пренатальная диагностика врожденных пороков - задачи, принципы