Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) — это аутосомно-рецессивный признак, включающий нарушение функции нервной системы, прогрессирующее до цирроза поражение печени, кольца Кайзера — Флейшера в роговице и почечные нарушения [Sass-Kortsak, Beam]. Поражение нервной системы проявется дистонией и нарастанием мышечного тонуса, гиперкинеи и мышечной ригидностью, псевдосклерозом с тремором и (или) психическими расстройствами.

Поражение печени носит прогрессирующий характер и может привести к печеночной недостаточности уже в течение нескольких недель после появления первых симптомов, но в большинстве случаев прогрессирование более медленное. Роговичное кольцо Кайзера — Флейшера патогномонично для этой болезни. Иногда его видно невооруженным глазом, однако чаще необходима щелевая лампа. Имеется несколько сообщений о патологии почек при ГЛД. Reynolds и сотр. описали одного больного с уменьшенным почечным кровотоком и сниженной СКФ.

У этого больного были аминоацидурия, периодическая гликозурия и гиперкальцийурия. Исследование биопсированной почки с помощью световой и электронной микроскопии выявило нарушения в проксимальных канальцах. По мнению авторов, обнаруженные нарушения вполне объясняют дисфункцию проксимальных канальцев. Lew и сотр. тщательно исследовали функцию почек у 19 больных ГЛД и выявили разнообразные нарушения. В подтверждение предыдущего сообщения у всех больных оказались сниженными почечный кровоток и СКФ. У всех нелеченных больных отмечены также увеличенный клиренс мочевой кислоты и аминоацидурия.

Нередко встречались случаи повышенной экскреции с мочой калия, кальция, фосфатов, натрия и белка. Реакция на нагрузку аммония хлоридом была субнормальной, а у трех больных выявлен канальцевый ацидоз. Нерезко выраженные нарушения функции почек при лечении исчезали, но при резком снижении функции улучшения не отмечено.

Для гепатолентикулярной дегенерации характерны снижение в сыворотке крови концентрации меди и содержащего медь белка церулоплазмина, а также увеличение экскреции меди с мочой. Кроме того, резко увеличивается содержание меди в пораженных органах — печени, мозге, хрусталиках и почках. Показано, что эффективное лечение состоит в хелировании меди, повышающем ее экскрецию с мочой. В настоящее время препаратом выбора для лечения ГПД является пеницилламин. Если лечение начать в доклинический период, симптомы не развиваются. При более поздно начатом лечении состояние больного улучшается, но запущенная болезнь не излечивается.

Имеется немало сообщений о случаях беременности у женщин с ГЛД. У нелеченных женщин с выраженными симптомами ГЛД беременность редко бывает благополучной [Walshe]. Кроме того, есть основания полагать, что женщинам с ГЛД без выраженных клинических проявлений свойственна необычно высокая частота спонтанных выкидышей [Klee]. По поводу безопасности применения пеницилламина нет единого мнения, тем не менее ясно, что лечение этим препаратом позволяет женщине забеременеть и вполне совместимо с нормальной беременностью. Scheinberg и Sternlieb сообщили о 29 нормальных беременностях у 18 женщин, принимающих пеницилламин. Marecek и Graf описали 7 получающих пеницилламин женщин, родивших 8 здоровых детей.

Пять женщин прекратили принимать препарат, узнав, что беременны, а 2 временно отказались от лечения, когда запланировали беременность. У одной из женщин, с выраженной портальной гипертензией, болезнь обострилась. Авторы предложили продолжать лечение пеницилламином во время беременности, но в более низких дозах (250—500 мг в день). Walshe сообщил о 15 беременностях, в том числе 13 у женщин, принимавших пеницилламин. В 6 случаях лечение продолжалось на протяжении всей беременности, а в 7 остальных было прекращено в I триместре. Все дети оказались здоровыми.

Тем не менее целесообразно проявлять консерватизм в отношении применения пеницилламина во время беременности, учитывая 2 сообщения о перерастяжимости кожи, необычных чертах лица и приведших к летальному исходу внутриабдоминальных катастрофах в период новорожденности [Mjolnerod et al., Solomon et al.].

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз"

1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз