Большинство наследственных заболеваний передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и прогредиентно, практически не излечимы. Единственная возможность уменьшить медицинский и социальный «груз» этой патологии - проведение профилактических мероприятий посредством медико-генетического консультирования (МГК). В настоящее время генетические консультации функционируют почти во всех регионах РФ.

В результате медико-генетического консультирования (МГК) больные и/или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о его последствиях, вероятности развития или наследования, а также способах его предупреждения и лечения.

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития, хромосомных и моногенных болезней, продолжает оставаться актуальной. За последнее десятилетие она приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Предпринимаемые лечебные и реабилитационные меры оказываются недостаточно эффективными.

В системе здравоохранения многих стран мира и Российской Федерации профилактика этой патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, стала занимать приоритетное направление.

Социально-экономический прогресс повлек за собой принципиальное изменение репродуктивного поведения человека. В последние сто лет все реже встречаются многодетные семьи. В течение репродуктивного периода в жизни женщины только одна или две беременности заканчиваются родами. При этом достаточно часто беременность наступает после 30 лет.

В связи с этим возникает тенденция к сохранению часто единственной беременности любой ценой и любыми методами. Необходимо отметить, что в настоящее время эта беременность нередко наступает после применения различных вспомогательных репродуктивных технологий (стимуляция овуляции, ЭКО и др.), что создает дополнительные условия для сохранения в популяции предрасположенности к наследственным и врожденным заболеваниям. Новые условия требуют создания и новых подходов к оценке состояния здоровья беременной и плода.

Ответом на эти требования явилось создание системы периконцепцион-ной профилактики, пренатальной диагностики и понятия «плод как пациент».

Известно, что частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5 % от числа новорожденных детей. Моногенные заболевания встречаются у 5-14 детей, хромосомные болезни у 4-7 детей, врожденные пороки развития у 19-22 детей на 1000 новорожденных. В таблице представлена частота встречаемости некоторых врожденных и наследственных заболеваний, а в другой таблице приведены основные причины мертворождаемости в России.

В структуре перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. В последние годы показатель перинатальной смертности в нашей стране составляет 13-14%. Общая заболеваемость новорожденных в Российской Федерации в 2000 году составила 55 %. Основные причины перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных приведены в таблице. Как видно из представленных данных, внутриматочная гипоксия и инфекции являются основными причинами заболеваемости и смертности плодов и новорожденных.

По мере оптимизации медицинской помощи беременным, роженицам и новорожденным показатель перинатальной смертности, обусловленный этими причинами, должен снизиться, в результате чего врожденная и наследственная патология станет доминирующей. По расчетам Н.П.Кулешова, из всех новорожденных с врожденной и наследственной патологией около половины выживают, но имеют тяжелые хронически текущие формы заболевания, приводящие к инвалидизации.

В среднем на 10 млн населения ежегодно рождается 3-3,5 тыс. детей с тяжелыми инвалидизирующими болезнями разной этиологии. С учетом средней продолжительности их жизни, в регионе с 10 млн населения на медицинском обслуживании и социальной помощи находится около 100 000 таких больных.

Показания для медико-генетического консультирования

Основные показания для направления супружеских пар на медико-генетическое консультирование (МГК):
• наличие ребенка с наследственным заболеванием или врожденными пороками развития;
• наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• кровнородственный брак;
• возраст будущей матери старше 35 лет;
• воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии; массивная лекарственная терапия; рентгенодиагностические процедуры; производственные вредности);
• наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи; первичного бесплодия супругов (после исключения различной гинекологической патологии);
• неблагоприятное течение беременности (угроза прерывания, многоводие или маловодие, гипотрофия плода, изменения показателей сывороточных маркеров крови матери).

В идеале каждой супружеской паре необходимо пройти медико-генетическое консультирование (МГК) еще во время планирования деторождения и, безусловно, супруги должны это сделать после рождения у них больного ребенка. МГК по прогнозу потомства можно разделить на проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, позволяющий выявить риск рождения больного ребенка еще до наступления беременности или на ранних ее сроках у супругов, у которых ранее не было больных детей, но существует определенный риск их рождения, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течения настоящей беременности.

Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
2. Причины мышечной гипотонии у детей
3. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
4. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
5. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
6. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
7. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
8. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
9. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
10. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)