Начиная консультативный прием в поликлинике, врач никогда не может предугадать, с какой патологией ему придется встретиться. В тех ситуациях, когда речь идет о хорошо известном заболевании, врач ограничивается традиционной схемой осмотра и общепринятыми рекомендациями. Однако врачу, работающему в области клинической генетики, часто приходится сталкиваться с неординарными ситуациями. Редкие врожденные и наследственные синдромы, описанные в литературе как казуистика, в его практике не случайность, а повседневность. Изучая историю болезни таких пациентов, убеждаешься в том, что больные уже в течение продолжительного времени наблюдались врачами разных специальностей и прежде, чем прийти к специалисту по наследственной патологии, лечились у педиатров, невропатологов, эндокринологов, ортопедов, офтальмологов и др. По существу, специалист по клинической генетике - последняя инстанция, последняя попытка расшифровки тяжелого, но остающегося недифференцированным патологического состояния. Врач-консультант чаще всего имеет дело с больным ребенком-хроником, родители которого тяжело переживают свою неспособность что-либо изменить в его положении.

Врач обычно не имеет прямого контакта с больным, поэтому большую часть сведений о ребенке и об истории его болезни он получает от родителей или ближайших родственников. В связи с этим особое значение приобретают доверительные отношения между врачом и родственниками больного. Ведь в процессе такого общения врач должен собрать очень много информации о больном, о его родителях, о семье. Причем нередко беседа касается весьма интимных проблем. От врача требуется соблюдение такта и деликатности.

До проведения дифференциального диагноза врачу приходится проделать большой объем работы, который можно считать подготовительным периодом. Основная задача врача сводится к сбору информации, которая могла бы позволить разграничить приобретенную (экзогенную) патологию от наследственной. При этом особое внимание уделяют жалобам больного или его родственников, сбору и анализу генеалогических сведений, особенностям акушерского анамнеза матери, первичному осмотру больного ребенка.

Жалобы. Контакт с родителями больного ребенка традиционно начинается с пересказа ими симптомов заболевания. Следует, однако, иметь в виду, что в мировоззрении родителей очень часто бывают смещены акценты и кардинальным симптомам они нередко уделяют мало внимания, на первый план выдвигая второстепенные признаки болезни. Иногда это происходит случайно, непреднамеренно, но иногда, обусловлено желанием скрыть какие-либо интересующие врача факты: данные о состоянии здоровья, сведения о внебрачных связях, половой потенции, мерах предупреждения беременности и др. В таких ситуациях целесообразен раздельный этичный опрос матери и отца. Желание родителей скрыть какие-либо факты может привести к значительным дифференциально-диагностическим трудностям, когда сложно решить, является ли данная патология результатом нарушения внутриутробного развития (эмбриопатия) или же она - следствие генетически детерминированных воздействий. При этом невозможно определить, насколько велик риск повторного возникновения наследственной патологии в семье. Ведь своевременное устранение определенного вредно действующего экзогенного или эндогенного фактора, вызвавшего эмбриопатию, может способствовать рождению здорового ребенка. При генетически детерминированных заболеваниях прогноз будущего потомства зависит от типа наследования.

Сбор генеалогических данных очень важен для формирования основной диагностической гипотезы, т.е. направления, по которому пойдет обследование ребенка. Прежде всего врач должен собрать возможно более полные сведения о родителях больного и его ближайших родственниках. Анализ генеалогических данных позволяет получить сведения о наследственных конституциональных особенностях членов семьи, семейной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Родословная больного является, по существу, историей здоровья всей семьи, в которой фиксируется внимание не на одной какой-либо болезни, а на совокупности патологических состояний. Анализ родословной в конечном счете дает сведения о генофонде семьи, на фоне которого возникла та или иная патология. Использование математических методов позволяет судить о типе наследования заболевания, определить степень проявляемости патологического признака и активность патологического процесса, вычислить коэффициент родственных связей и многие другие параметры. Тщательное изучение семейной родословной в комплексе с точной диагностикой заболевания пробанда дает ключ к осуществлению медико-генетической консультации.

Для эффективного анализа генеалогических данных собираются подробные сведения о родственниках пробанда как по горизонтали (братья и сестры), так и по вертикали - по восходящей (родители, деды, бабки) и нисходящей (дети, племянники, внуки) линиям. При этом фиксируется возраст членов семьи, так как при ряде наследственно обусловленных расстройств он играет существенную роль. Известно, например, что возможность рождения ребенка с болезнью Дауна у женщины моложе 25 лет составляет 1:8000, в возрасте 40 лет эта вероятность увеличивается до 1:100.

Учитывается также национальный состав семьи, поскольку многие наследственные заболевания часто встречаются у представителей определенных групп населения (например, серповидно-клеточная анемия, талассемия - у народов, живущих в районе средиземноморского бассейна, в республиках Средней Азии; болезнь Тея - Сакса - преимущественно у лиц еврейской национальности).

Существенную роль играют особенности заболевания у пробанда и его родственников, сроки манифестации болезни, причины смерти. Особое внимание обращается на пороки развития, число мертворождений и спонтанных выкидышей, так как в ряде случаев эти явления могут быть следствием генетически обусловленных состояний (хромосомные аберрации, летальные мутации).
Для полноценного клинико-генеалогического анализа используется целый комплекс методов.

Метод перекрестного опроса обычно основывается на беседах врача отдельно с матерью или отцом ребенка, бабушками или дедушками. Большую помощь оказывает совместное с родственниками изучение семейного альбома. Рассматривая фотографии, врач может обнаружить признаки, свойственные для некоторых наследственных заболеваний: характерные черты лица, высокий рост или карликовость, гидро- или микроцефалию, деформацию костей и др.

Наличие в родословной однотипных заболеваний не всегда свидетельствует о наследственном генезе этих расстройств. Семейный характер заболевания может быть обусловлен влиянием одних и тех же экзогенных факторов на нескольких членов одной и той же семьи (например, отсутствие в пище некоторых микроэлементов, недостаток йода, хронические инфекции и др.).

Анализируя генеалогические сведения, врач особое внимание должен обратить на: наличие в семье наследственных заболеваний или дефектов развития, родственные браки, хронические заболевания неясного происхождения, умственную отсталость неясной этиологии (после исключения родовой травмы, нейроинфекций, эпилепсии), отставание в физическом развитии, в том числе гипотрофии, анорексии и хронические расстройства желудочно-кишечного тракта неясной этиологии, хронические заболевания близнецов.

Наряду с этим особого внимания заслуживают также сведения о: врожденных аномалих костной системы у детей (деформации грудной клетки, искривления позвоночника), особенно в сочетании с другими пороками развития - глаз, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата, семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, раннюю смерть детей от пневмонии или мекониального илеуса(!), сочетание хронической легочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул и др.), врожденные и семейные формы глухоты, врожденную дисфункцию надпочечников, сопровождающуюся явлениями токсикоза и эксикоза в сочетании с неправильным развитием наружных половых органов.

Большое значение придается таким признакам как: измененные цвет и запах мочи, кожная депигментация и пигментные пятна, семейные случаи заболевания почек.

Итогом сбора генеалогических сведений должно быть составление родословной пробанда, ее последующий анализ и определение типа наследования.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Типы наследования наследственных заболеваний у детей"

1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях