Мукополисахаридозы — группа заболеваний, характеризуется дефицитом лизосомальных ферментов метаболизма мукополисахаридов. Все заболевания, кроме синдрома Хантера, имеют аутосомное рецессивное наследование. Частота этих заболеваний составляет 1 на 25.000 новорождённых.

(1) Клиника. Симптомы заболевания возникают вследствие внутриклеточного накопления мукополисахаридов и проявляются не сразу после рождения.
(a) Болезнь поражает все органы и ткани, но в большей степени страдают печень и селезёнка (гепатоспленомегалия), развитие скелета (дисплазия скелета, карликовость, контрактуры суставов), головной мозг (мегаэнцефалия, задержка интеллектуального развития), сердце (аортальная и митральная недостаточность) и дыхательная система (стеноз трахеи).
(b) Мукополисахаридозы обычно сочетаются с прогрессирующими дефектами неврологических функций и снижением интеллекта. При некоторых формах мукополисахаридозов мозг остаётся интактным и интеллект сохраняется.

(2) Диагноз. Обнаружение специфических типов мукополисахаридов в моче должно насторожить врача. Анализ специфических ферментов в лейкоцитах или фибробластах позволяет установить точный диагноз.

- Читать далее "Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы"

1. Причины врожденных пороков (ВП) у детей
2. Аутосомно-доминантные болезни - синдром Марфана
3. Аутосомно-рецессивные болезни - кистозный фиброз (муковисцидоз)
4. Врождённые нарушения обмена веществ - классификация, характеристика
5. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, изовалериановая ацидемия
6. Нарушения обмена аммониевых соединений - аммиака у детей
7. Нарушения метаболизма углеводов: галактоземия, гликогенозы
8. Мукополисахаридозы у детей - клиника, диагностика
9. Сцепленные с Х-хромосомой болезни: синдром ломкой Х-хромосомы
10. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы у ребенка - клиника, диагностика