Пренатальная диагностика нарушений обмена веществ у детей

Пренатальная диагностика нарушений обмена веществ у детей

В последнее десятилетие внимание многих исследователей обращено на разработку методов антенатальной диагностики в случаях беременностей с «большим риском», т. е. у тех женщин, которые уже имели детей с врожденными заболеваниями или беременность у которых наступает после 36—40 лет. Основным объектом изучения стала амниотическая жидкость, состав которой зависит от выделений организма матери и плода.

Точные сроки, когда почки плода начинают впервые функционировать, остаются неизвестными. Высказывается предположение, что это происходит на 9—12-й неделе внутриутробного периода развития. Считается, что к 20-й неделе беременности 80% общего объема околоплодной жидкости составляет моча плода.

Очень важным моментом является то, что реабсорбция в почечных канальцах у плода значительно ниже, чем у новорожденных и детей более старших возрастов, т. е. содержание аминокислот в моче плода, а следовательно, и в амниотическои жидкости должно быть выше.

Для получения околоплодной жидкости используется амниоцентез, который обычно предпочитают проводить на 14—16-й неделе беременности путем абдоминального прокола или пункции свода влагалища.

Клетки амниотическои жидкости могут быть использованы для изучения полового хроматина, диагностики хромосомных болезней, определения пола плода, его групп крови, для выращивания культуры тканей и последующего цитогенетического, биохимического, ауторадиографического и гистохимического исследований.

В амниотическои жидкости могут быть определены стероиды, белки, аминокислоты, ферменты и пр. (Sinha, Carlton). Стало возможным выявление у плода адреногенитального синдрома, цистинурии, глицинурии, болезни Гартнепа, бисальбуминемии, метилмалоновой ацидемии и других заболеваний.

Антенатальная диагностика наследственных заболеваний открывает широкие перспективы не только раннего их выявления, но и терапии. Это относится к внутриутробному лечению семейной пиридоксиновой недостаточности, назначению своевременного лечения при сольтеряющей форме адрепогенитального синдрома и пр.

При антенатальной диагностике хромосомных болезней (типа болезни Дауна) прерывание беременности (по желанию женщины) предупреждает рождение ребенка с тяжелой неизлечимой наследственной патологией.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг нарушений обмена веществ у детей"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ у детей":