Синдром Кляйнфелтера возникает вследствие появления дополнительной Х-хромосомы и встречается у 1 из 1.000 новорождённых мальчиков.

a. Тип поражения:
(1) У 80% мальчиков с синдромом Кляйнфелтера найден кариотип 47XXY.
(2) В 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47XXY.

b. Возвратный риск для синдрома Кляйнфелтера не превышает общепопуляционные показатели и составляет 1 на 2.000 живорождённых детей.

c. Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений:
(1) У мальчиков с синдромом Кляйнфелтера рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи; крайне велик размах рук.
(2) В период полового созревания обращает внимание слабо развитая мускулатура, женский тип оволосения и распределения подкожно-жировой клетчатки.
(a) Очень часто обнаруживается гинекомастия
(b) Нарушение сперматогенеза в результате недоразвития яичек с гиперплазией клеток Лёйдига приводит к бесплодию.
(3) Как правило, IQ = 90, но в некоторых случаях выявляется незначительная задержка умственного развития.
(4) Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Кляйнфелтера создают трудности социальной адаптации.

- Читать далее "Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ"

1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
8. Аномалии структуры хромосом: делиции
9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры