Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита

Дифференциация врожденных болезней с признаками рахита

Большинство заболеваний, входящих в эту группу, представляют собой наследственные нарушения обмена. Значительная часть из них- тубулопатии, при которых, в связи с нарушением реабсорбции тех или иных веществ в канальцевом эпителии почек, происходят изменения фосфорного и кальциевого метаболизма, что сказывается на состоянии костной системы.
Характерно, что все болезни данной группы обнаруживают в большей или меньшей степени выраженное фенотипическое сходство с витамин D-дефицитным рахитом.

Своевременная диагностика наследственно обусловленных рахитоподобных болезней представляет особый интерес для практических врачей, поскольку направильная трактовка генеза этих состояний, недооценка обнаруживаемых симптомов приводит к отсутствию целенаправленного подхода при назначении патогенетически оправданного лечения и профилактики инвалидизирующих расстройств.
Основные дифференциально-диагностические критерии заболеваний этой группы представлены в таблице.

Заболевание	Тип наследования	Сроки манифестации клинических признаков	Отставание в росте	Аномалии лица и черепа	Аномалии позвоночника и грудной клетки	Аномалии конечностей	Изменения ЦНС	Изменения других органов и систем	Данные лабораторных методов
1. Витамин D-резистентный рахит	Х-св.-Д	1,1-1,6 г.	Есть	Долихоцефалия (иногда)	Сколиоз (иногда)	Варусная деформация нижних конечностей. «Браслетки» на кистях	-	Мышечная гипотония	Гипофосфатемия, гиперфосфатурия. Повышение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке
2. Витамин D-зависимый рахит	А/Р	На 1-м году	Есть	Большие роднички	«Четки». Разнообразные деформации грудной клетки	Деформация нижних конечностей. «Браслетки» на кистях. Переломы	Судороги	Значительная мышечная гипотония	Гипокальциемия. Гипофосфатемия. Гипераминоацидурия
3. Гипофосфатазия	А/Р	С рождения или на 1-м году	Есть	Позднее закрытие родничков. Нарушение минерализации черепа	Короткие ребра. «Четки»	Укорочение и деформации нижних конечностей. Переломы	-	Мышечная гипотония	Гиперкальциемия, снижение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке. Возрастание мочевой экскреции фосфоэтанола
4. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	А/Р	2-3-й годы жизни	Резкое	-	Резкие деформации грудной клетки и позвоночника	Резкие деформации нижних конечностей	-	Подъемы температуры. Полиурия. Полидипсия. Гепатомегалия. Мышечные боли	Гипофосфатемия. Гипокальциемия. Гипераминоацидурия. Гипонатриемия. Гипокалиемия
5. Почечный тубулярный ацидоз	А/Р	С 6 месяцев и позднее	Резкое	-	Разнообразные деформации грудной клетки	Вальгусная деформация голеней	Раздражительность	Вторичный пиелонефрит. Гепатомегалия. Мышечные боли	Метаболический ацидоз. Гипофосфатемия. Гипокалиемия. Гипонатриемия. Гипокальциемия
6. Псевдогипопаратиреоидизм	Х-св.-Д	1-3 год жизни	Резкое	Круглое лицо	-	Укорочение конечностей. Брахидактилия. Вальгусная деформация голеней	Умственная отсталость, судороги	Катаракта	Гипокальциемия. Гипокальциурия. Гиперфосфатемия
7. Цистиноз	А/Р	1-3-й год жизни	Есть	-	Деформация грудной клетки	Варусные или вальгусные деформации нижних конечностей	-	Подъемы температуры. Полидипсия. Нефросклероз	Гипофосфатемия. Гипокалиемия. Гипераминоацидурия. Альбуминурия. Глюкозурия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с признаками рахита: витамин D-резистентный и зависимый рахит, гипофосфатазия"

Оглавление темы "Врожденные болезни":