Тип поражения при делициях:
(1) Некоторые генетические синдромы могут быть обусловлены утратой концевого участка хромосомы (концевая делеция) или потерей генетического материала в середине хромосомы (инстерстициальная делеция).
(2) Большинство делеции обусловлены мутацией de novo. Однако, терминальные делеции могут быть результатом наследования асимметричной хромосомной транслокации (обмен между хромосомами неравными участками) от родителей, несущих симметричную реципрокную транслокацию (эквивалентный обмен генетическим материалом между двумя хромосомами).

Клиника делиций. У детей, имеющих терминальные делеции, обычно наблюдается задержка умственного и физического развития, множественные диспластические признаки и ВП.

Диагностика делиции:
(1) Для выявления малых делеций необходим специальный хромосомный анализ с высокой разрешающей способностью. Такое исследование позволяет изучить клетки в прометафазе, когда наиболее чётко видна структура хромосом.
(2) При обнаружении терминальной делеции необходимо исследовать кариотип обоих родителей.

Нарушения при концевых делециях

Синдром кошачьего крика встречается у 1 из 50.000 новорождённых.
(a) Тип поражения. Терминальная делеция хромосомы 5р.

(b) Клиника
(I) Плач больного ребёнка напоминает кошачий писк.
(II) Характерны: глубокая задержка умственного развития, неврологическая симптоматика
(III) Как правило, наблюдаются ВПС, катаракта, атрофия зрительного нерва.

(c) Прогноз. Часть больных с синдромом кошачьего крика доживает до зрелого возраста.

Синдром Прадер-Вилли

(a) Тип поражения:
(I) У 70% больных наблюдается делеция хромосомы 15 (отцовский аллель).
(II) У 5% больных заболевание связано с перестройкой хромосомы 15.
(III) В редких случаях у больного с внешне нормальным хромосомным набором выявляется материнская дисомия, когда в ходе мейоза происходит потеря отцовской хромосомы 15, но в зиготу попадает две хромосомы 15 от матери.
(IV) Материнская дисомия, находящаяся в основе синдрома Прадер-Вими, — пример импринтных генов.
(V) В некоторых случаях хромосомная аномалия не идентифицируется, но у таких пациентов обнаруживается характерная клиническая картина.

(b) Возвратный риск составляет менее 1 на 100, если не учитывать случаи делеции хромосомы 15, связанные с транслокацией у родителей, или очень редкие случаи хромосомных перестроек.

(c) Клиника:
(I) Для детей с синдромом Прадер-Вилли характерна выраженная мышечная гипотония, сочетающаяся с трудностями вскармливания и задержкой физического развития в младенчестве. Позже, в возрасте от 1 до 4 лет, у таких детей развивается ожирение центрального генеза. Дети страдают повышенным аппетитом, и нормализовать питание удаётся лишь с помощью строжайшей диеты.
(II) Одним из основных клинических признаков является задержка умственного развития, обычно нерезко выраженная. Очень часто у таких детей возникают поведенческие нарушения, выявляются характерные особенности склада личности.
(III) Диспластические признаки: череп со сдавленной с боков лобной частью, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта, маленькие стопы и кисти.
(IV) Гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов, гениталии маленького размера. В период полового созревания вторичные половые признаки выражены слабо.
(V) Низкий рост у взрослых больных.

(d) Прогноз. На продолжительность жизни таких больных могут оказать влияние такие осложнения ожирения, как сахарный диабет или гиповентиляция, связанная с малоподвижным образом жизни.

Ретинобластома

(a) Тип поражения. Интерстициальная делеция хромосомы 13q.

(b) Клиника:
(I) Дебют ретинобластомы обычно приходится на первые два года жизни. Как правило, наблюдается двустороннее поражение,
(II) Заболевание сопровождается задержкой умственного развития.
(III) Очень часты диспластические признаки.

Опухоль Вильмса

(a) Тип поражения. Цитогенетический анализ: в прометафазе клеток у детей с опухолью Вильмса и аниридйей — интерстициальная делеция 11р13.

(b) Клиника:
(I) Задержка умственного развития,
(II) У мальчиков часты гермафродитные гениталии.
(III) У детей с делецией 11р13 повышенный риск возникновения опухолей брюшной полости, в частности, опухоли Вильмса и гонадобластом.
Эти дети должны находиться под наблюдением врача с повторными УЗИ органов брюшной полости.

- Читать далее "Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика"

1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
8. Аномалии структуры хромосом: делиции
9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры