Миша С., 6 мес, родился от третьей беременности. Роды третьи. Родители молодые и здоровые. Сын от первой беременности умер в возрасте 4,5 мес от врожденного порока сердца, сын от второй беременности умер в возрасте 5 мес от пневмонии. Третья беременность протекала удовлетворительно. Роды срочные, без осложнений. Масса тела при рождении — 3700 г, рост — 53 см.
При скринировании в родильном доме изменений обмена аминокислот выявлено не было. На 8 й день жизни состояние ребенка ухудшилось, стал вялым, плохо сосал, появились признаки экссудативного диатеза.

На 10-й день жизни в тяжелом состоянии был госпитализирован, отмечались выраженные неврологические расстройства: спонтанный нистагм, выбухание большого родничка, мышечная гипотония, тремор рук. Изменения со стороны ЦНС расценивались как последствия гипоксии и внутричерепной родовой травмы. При обследовании по программе селективного скрининга у ребепка в возрасте 1 мес обнаружена гипераминоацидемия.

Обращала па себя внимание особенно высокая концентрация гистидина (свыше 200 мг/л). Однако проведенные исследования (определение уровня гистидипа в крови после пероральной нагрузки L-гистидипом, хроматография мочи и пота) не выявили признаков метаболического блока, свойственного гистидинемии. В возрасте 4 мес состояние ребенка резко ухудшилось, наросла неврологическая симптоматика: мальчик не реагировал на окружающее, не держал голову, стал возбужденным, отмечались судорожпые состояния. Удалось отметить, что ухудшение в состоянии ребенка совпало с введением прикорма и повышением содержания белка в диете.

К этому времени стал ощущаться специфический запах мочи. Проба Феллинга оказалась резко положительной. Методом высоковольтного электрофореза обнаружено резкое повышение концентрации в крови лейцина и валина (189 и 130 мг/л) и суточной экскреции их с мочой (80 и 26 мг соответственно). Клинико-лабораторные данные позволили впервые в возрасте 6 мес диагностировать болезнь «кленового сиропа». К этому времени ребенок резко отставал в психомоторном развитии (DQ = 18 ед.). На ЭЭГ обнаруживались диффузные нарушения, свойственные умственно отсталым детям.

После назначения специально разработанной для ребенка диеты с ограничением содержания в ней лейцина и валина до 150 мг/кг массы тела в сутки удалось довольно быстро нормализовать нарушенный ранее обмен (исчез специфический запах мочи, стала отрицательной проба мочи с биофаyом Р, снизились до нормы концентрация в крови и экскреция с мочой валина и лейцина). Параллельно с этим наступило значительное улучшение психомоторного развития ребенка: стал интересоваться игрушкой, прекратились судороги, улучшились статические и моторные функции (DQ=57 од.).

Интерес данного наблюдения состоит не только в обнаружении редкого наследственного заболевания, но и в том, что диагностика этого страдания представляла существенные трудности. В основном это объяснялось сложностью интерпретации обнаруженных нарушений обмена. Постановка истинного диагноза потребовала много времени и использования серии индикаторных тестов разной степени сложности. Поздняя диагностика привела к развитию тяжелых повреждений нервной системы. Однако патогенетически обоснованная терапия даже в этой ситуации оказала благоприятный эффект на последующее развитие больного ребенка.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг новорожденных на галактоземию"

1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
2. Пример лейциноза у грудного ребенка
3. Скрининг новорожденных на галактоземию
4. Пример галактоземии у грудного ребенка
5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ