Второй период - период новорожденности; для него помимо большого количества фенотипически здоровых детей характерны две подгруппы: дети с врожденными пороками развития и преждевременно рожденные.

Среди обнаруживаемых пороков развития выделяются генетически детерминированные аномалии и нарушения эмбрионального развития в результате повреждающего действия на плод разнообразных вредных факторов.

Казалось бы наименьшие трудности должны возникать при обследовании детей с грубыми пороками развития, так как в клинический симптомокомплекс входят видимые ad oculus уродства скелета, мышц, глаз, половых органов и пр.

Дополнительные методы клинического исследования нередко увеличивают число обнаруживаемых врожденных аномалий за счет пороков сердца, сосудов, почек, легких, кишечника и других внутренних органов. И тем не менее точное определение конкретной нозологической формы заболевания бывает весьма затруднительно и врач часто ограничивается лишь утверждением самого факта - врожденный порок развития. Вряд ли стоит доказывать, что такой общий диагноз является неполным, так как он не вскрывает истинной причины заболевания и затрудняет оказание специализированной медицинской помощи.

Если порок развития возникает в результате тератогенного воздействия каких-либо вредных факторов окружающей среды (инфекции и интоксикации, химические и физические агенты и пр.) и при этом наследственный аппарат клетки остается интактным, то прогноз будущего потомства может быть благоприятным (при устранении вредно действующего агента). В тех же ситуациях, когда порок развития генетически детерминирован, прогнозирование будущего потомства основывается на других аргументах. Несмотря на, казалось бы, внешнюю простоту (ведь клинические проявления настолько ярки и убедительны), разделение группы детей с пороками развития на две подгруппы (тератогенные и наследственные повреждения) до сих пор остается весьма сложной задачей.

Определенную ясность могут внести только цитогенетические исследования с последующим выделением больных детей с хромосомными аберрациями. Что же касается тератогенных воздействий на эмбрион и плод, то в этой проблеме существует большое несоответствие между известными экспериментальными исследованиями на животных, когда действует четко отграниченный и дозированный тератогенный агент, и акушерско-педиатрической клиникой, когда происходит чаще всего одновременное воздействие многих неблагоприятных факторов. Научно обоснованная аргументация вредного влияния предполагаемого агента даже в условиях современной клиники все еще часто остается невозможной из-за необходимости использовать сложные вирусологические исследования, биохимические анализы по определению концентрации в крови беременной женщины лекарственных и химических препаратов (антибиотиков, пестицидов, гербицидов, солей тяжелых металлов и др.).

В связи с этим диагноз эмбриопатии нередко базируется на весьма косвенных данных анамнеза, что чревато диагностическими ошибками и возможными просчетами медико-генетического консультирования. Отсутствие хромосомных аномалии не исключает у детей с пороками развития других наследственных заболеваний (акроцефалосиндактилия, болезнь Конради, болезнь Крузона, синдром Аперта, синдром де Ланге, синдром Гольденхара и др.).

Особо важное значение на этом этапе жизни придается проведению массовых обследований фенотипически здоровых детей на наследственные нарушения обмена веществ, так как хорошо известно, что эти заболевания в первые дни и недели жизни протекают почти бессимптомно, но вскоре приводят к тяжелым и необратимым повреждениям жизненно важных органов и систем.

Необходимо также тщательно обследовать недоношенных новорожденных. Это объясняется тем, что сама недоношенность является следствием действия ряда факторов, среди которых наследственные причины занимают одно из ведущих мест.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста"

1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях