Синдром гипоплазии левого сердца при беременности
В 1958 г. Noonan и Nadar, описывая детей с обструктивным поражением левой половины сердца, гипоплазией левого желудочка и гипертрофией правого, предложили термин синдром гипоплазии левого сердца (СГЛС). Синдром варьирует от рудиментарной структуры левого желудочка, сочетающейся с атрезией митрального и аортального клапанов, до самой легкой формы, характеризующейся гипоплазией дуги аорты и лишь относительным недоразвитием левого желудочка.
При полном синдроме смертность по-прежнему достигает 100% вне зависимости от предпринимаемого или не предпринимаемого хирургического лечения.
а. Генетика. В каталоге McKusick синдром гипоплазии левого сердца все еще отнесен к аутосомно-рецессивным нарушениям, хотя к тому времени было немало фактов, свидетельствующих о его полигенном — мультифакториальном наследовании. В 1971 г. Schokier описал 5 неродственных друг другу семей из Cackamrebana, в которых в сумме было 13 пораженных.
Родители в 3 родословных состояли в кровном родстве друг с другом. На первый взгляд СГЛС наследовался аутосомно-рецессивно. В последующем, однако, Holmes и сотр. сообщили, что наследование синдрома гипоплазии левого сердца (СГЛС) наиболее соответствует полигенному — мультифакториальному типу. В процессе катамнестического исследования Brownell и Shokier подвергли анализу семьи 64 пробандов с синдромом гипоплазии левого сердца (СГЛС) и определили, что риск повторного поражения сибсов пробандов составляет 2%, что согласуется с гипотезой полигенного наследования.
Тем не менее, по мнению McKusick, нельзя полностью исключить и существование подгруппы с аутосомно-рецессивным наследованием.
ЛА — легочная артерия; ЛВ — легочная вена; ЛОКА — левая огибающая коронарная артерия; ПЖ — правый желудочек;
ПКА — правая коронарная артерия; ПИКА — передняя нисходящая коронарная артерия; ПП — правое предсердие.
б. Акушерские аспекты. Индивидуумы с синдромом гипоплазии левого сердца (СГЛС) обычно умирают в период новорожденности, поэтому случаи беременности у пораженных женщин неизвестны. Пренатальный диагноз в принципе можно поставить с помощью исследования сердца плода ультразвуком.
Видео ЭхоКГ при синдроме гипоплазии левых отделов сердца у плода
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденный порок сердца, сцепленный с Х-хромосомой при беременности"
Оглавление темы "Врожденные заболевания сердца при беременности":- Несовместимость плода и матери по редким антигенам крови
- Частота врожденных пороков сердца (ВПС)
- Влияние возраста матери на частоту врожденных пороков сердца (ВПС) у плода
- Материнская смертность от врожденных пороков сердца (ВПС)
- Течение беременности при врожденных пороках сердца (ВПС) у матери
- Хромосомные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности
- Генные аномалии c врожденными пороками сердца (ВПС) при беременности
- Патология проводящей системы сердца при беременности
- Синдром гипоплазии левого сердца при беременности
- Врожденный порок сердца, сцепленный с Х-хромосомой при беременности