Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) у женщин и мужчин - прогноз беременности
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) аутосомно-рецессивный признак характеризуется постаксиальной полидактилией, укорочением дистальных отделов конечностей, гипоплазией ногтей, уменьшением размеров грудной клетки, множественными уздечками и патологией зубов. У 50% пораженных обнаруживают врожденный порок сердца, главным образом обширный дефект межпредсердной перегородки, фактически единственное предсердие.
Поэтому пораженные дети могут умереть в грудном возрасте из-за нарушений со стороны дыхательной или сердечно-сосудистой системы. Половое созревание наступает вовремя и гинекологическая патология не характерна (у мальчиков бывают гипоспадия и крипторхизм).
Рост взрослых больных обычно в нормальных пределах, но они ниже, чем другие члены семьи. Если у женщины нет порока сердца, необычных проблем во время беременности возникает мало. Но из-за сужения таза в большинстве случаев приходится прибегать к родоразрешению кесаревым сечением.
При наличии порока сердца показано профилактическое лечение антибиотиками. Ввиду малых размеров грудной клетки возможно некоторое снижение дыхательной функции.
Поскольку болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, ожидать рождения больного ребенка не приходится. Болезнь матери не оказывает неблагоприятного влияния на не пораженного ребенка. Фетоскопия или сонография позволяет поставить диагноз пренатально [Hobbins].
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дисплазия Книста у женщин и мужчин - прогноз беременности"
Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":- Системная красная волчанка (СКВ) у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Дисплазии скелета у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Летальные хондродистрофии новорожденных - варианты, прогноз
- Асфиксирующая торакальная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Дистрофическая дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ван Кревельда) у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Дисплазия Книста у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин - прогноз беременности
- Ахондроплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности