Наследственный синдром, включающий отсутствие обоняния и гипогонадизм, впервые описали Kallmann и сотр. в 1944 г. (синдром Каллмена). Они наблюдали 11 случаев мужского гипогонадизма с аносмией в трех семьях, в которых этот признак передавался здоровыми женщинами, что указывало на генетическое сцепление гипогонадизма с полом. У некоторых из больных отмечены также дальтонизм, глухота и синкинезии, но сегрегация этих дефектов как будто бы не зависела от сегрегации гипогонадизма.

Со времени первого сообщения описано несколько семей с аналогичным синдромом, причем в некоторых из них были и пораженные женщины [Ewer, Sparkes et al., Tagatz et al., Odell, Spitz et al.]. Теперь известна также ассоциация гипогонадизма и аносмии с дефектами средней части лица, такими как расщепление губы и неба [Rosen]. Оказалось, что этот синдром бывает чаще у мужчин, чем у женщин; документально подтверждена вариабельная экспрессия отдельных признаков, а у некоторых женщин единственным проявлением поражения может быть гипогонадизм.

Тип наследования патологии в разных семьях предполагался аутосомно-рецессивный, ограниченный мужским полом, аутосомно-доминантный и рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Патологоанатомическое исследование некоторых больных с гипогонадизмом и аносмией выявило агенезию или гипоплазию обонятельных долей, гипоталамуса и (или) сосковидных телец [DeMorsier, Gauthier]. Эти данные послужили основанием для появления термина «ольфактогенитальная дисплазия». Перечисленные наблюдения, взятые вместе, привели к выводу о том, что изолированный дефицит гонадотропинов (ИДГ) — это гетерогенный синдром, который может ассоциироваться, но не обязательно с [Другими признаками.

Независимо от этиологии дефицит гонадотропина приводит к гипогонадизму, характеризующемуся уменьшенной продукцией стероидов яичниками. Концентрации в крови ЛГ и ФСГ всегда низкие. Однако клинические проявления ИДГ у женщин варьируют. Выраженность вторичных половых признаков может находиться в диапазоне от классических проявлений евнухоидизма до умеренного развития грудных желез [Odell, Spitz et al.].

Как правило, имеет место первичная аменорея. По данным Goldenberg и сотр., в яичниках таких больных редко бывает много фолликулов, продвинувшихся дальше примордиальной стадии созревания. В то же время эти незрелые яичники хорошо реагируют на экзогенный гонадотропин [Gemzell, Tompson, Hansen], в результате действия которого могут наступить и овуляция и беременность [Tagatz et al., Spitz et al.]. С помощью экзогенных гонадотропинов нам удалось индуцировать беременность у женщины с гипогонадизмом, гипосмией и расщеплением губы.

Появление синтетического либерина лютеинезирующего гормона (ЛЛГ) позволило несколько глубже понять суть нарушения при этом заболевании и создало возможность нового подхода к лечению. Полное отсутствие реакции на однократную дозу ЛЛГ бывает редко [Yen et al.]. Даже если отсутствует секреция ЛГ и ФСГ, ежедневное введение ЛЛГ может привести в некоторых случаях к секреции гонадотропинов [Bell et al.]. Таким образом, у большинства больных ИДГ первичный дефект локализуется, по-видимому, на уровне гипоталамических нейронов, от которых зависит синтез или освобождение ЛЛГ, тогда как нарушение функции гипофиза встречается реже.

Теперь уже очевидно, что в надалеком будущем можно будет у определенных больных с помощью импульсного вливания ЛЛГ индуцировать и полное развитие вторичных половых признаков, и овуляцию.

В настоящее время можно добиться полного полового созревания путем заместительной терапии экзогенными половыми стероидами. Овуляцию можно вызвать экзогенными гонадотропинами. Индукция созревания вторичных половых признаков наиболее эффективна, если не встречающий препятствия эстроген вводить малыми дозами. Чтобы вызвать прерывистое кровотечение, достаточно вводить прогестоген, например, медроксипрогестерон ацетат, с интервалами в 1—2 мес. После завершения полового развития в качестве заместительного лечения можно применять комбинацию противозачаточных препаратов для приема внутрь вместо последовательного введения эстрогена — прогестина. Вполне очевидно, что перед вызыванием овуляции прием стероидных препаратов следует прекратить.

По нашим наблюдениям, большинство молодых индивидуумов с гипогонадизмом предъявляют жалобы, свидетельствующие о выраженной эстрогенной недостаточности (эмоциональная лабильность, приливы и диспареуния). По-видимому, это особенно свойственно женщинам, которые принимали эстроген, Та потом прекратили. Женщина, цикл беременности которой представлен на рисунке, находилась под наблюдением психиатра по поводу семейных сложностей, связанных с ее отвращением к половым отношениям. После постановки диагноза (низкий уровень эстрогена и гонадотропина в крови) и назначения заместительной терапии эстрогенами жизнь больной резко изменилась. В специальном эндокринном лечении во время беременности нет необходимости.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Семейная карликовость (асексуальный ателиоз) при беременности - течение, прогноз"

1. Гипогликемия у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
2. Болезнь гиалиновых мембран (БГМ) у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
3. Гипокальциемия у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
4. Интеллект потомства у беременных с сахарным диабетом
5. Физиология гипофиза при беременности (изменение функции)
6. Беременность при изолированном дефиците гонадотропина
7. Семейная карликовость (асексуальный ателиоз) при беременности - течение, прогноз
8. Гистиоцитоз Х при беременности - течение, прогноз
9. Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля при беременности - течение, прогноз
10. Синдром аменореи—галактореи при беременности - течение, прогноз