Дифференциальная диагностика болезни Марфана
При наличии типичных, четко отграниченных клинических форм дифференциальный диагноз между болезнью Марфана и фенотипически сходными заболеваниями может но представлять существенных трудностей.
Однако они неизбежно возникают при попытке разграничения болезни Марфана от гомоцистинурии и болезни Марфана с неполной пенетрантностыо признаков от воронкообразной деформации грудной клетки и подвывиха хрусталиков, сочетающихся с другими симптомами (Л. П. Семячкина, Ю. И. Барашнев, Л. II. Семячкипа и соавт.). В связи с этим Л. II. Семячкина предложила выделять несколько клинических вариантов гено- и фенокопий болезни Марфана.
Принимая во внимание существующие трудности в проведении дифференциального диагноза болезни Марфана с фено- и генокоииями, были разработаны соответствующие клинические критерии дифференциальной диагностики.
При дифференциальной диагностике фенотипически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний большое значение следует придавать нарушениям обмена веществ соединительной ткани и обмена аминокислот.
Наши исследования показали, что болезнь Марфана, несмотря на яркость клинических симптомов, в основном диагностируется поздно, когда у детей развиваются необратимые и тяжелые инвалидизирующне расстройства. Симптомы болезни бывают настолько выраженными, что нередко одни из них (доминирующий) рассматривается как признак самостоятельного заболевания (например, врожденная воронкообразная деформация грудной клетки или подвывих хрусталиков). В связи с этим больные с болезнью Марфана наблюдаются и лечатся преимущественно у врачей-ортопедов или окулистов.
Поздняя диагностика болезни Марфана объясняется не только недостаточным знакомством педиатров с этим наследственным заболеванием, по и его прогредиентным течением. Полный комплекс характерных симптомов болезни обнаруживается на разных этапах постнатальной жизни. Тем не менее, ранняя диагностика болезни Марфана возможна. При этом большая роль принадлежит генеалогическим данным.
Внимание педиатров должно быть обращено на такие симптомы у больных детей и их родственников, как арахнодактилия, деформация грудной клетки, сердечно-сосудистые расстройства, изменение зрения, и сочетанпо этих симптомов. В семьях, где уже имелись больные с болезнью Марфана (родители, дедушки, бабушки и др.), существует высокий риск (50—75%) рождения детей с аналогичным заболеванием.
Своевременный диагноз болезни Марфана позволяет вести научно обоснованное медико-генетическое консультирование и прогнозирование, предупреждая о высоком риске повторного рождения больных в семье. Под нашим наблюдении находились несколько семей, в которых было более 3 детей с болезнью Марфана. Возможно, что правильная и своевременная ориентация родителей привела бы к разумному ограничению деторождения.
- Вернуться в оглавление раздела "генетика"
Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":- Болезни соединительной ткани у детей
- Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
- Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
- Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
- Дифференциальная диагностика болезни Марфана