Пятнистая порфирия (ПП) у женщин и мужчин

Пятнистая порфирия (ПП) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Подобно ОИП и НКП, о которой речь пойдет ниже, пятнистая порфирия (ПП) — заболевание, наследующееся по аутосомно-доминантному типу. Заключение о механизме ее наследования основано на результатах анализа распределения в семьях больных с клинически выраженными симптомами и определении порфирина. Данные о первичном механизме нарушения биосинтеза гема противоречивы.

Becker и сотр. предположили, что он находится на уровне действия феррохелатазы, a Brenner и Bloomer недавно обнаружили частичный дефицит протопорфириноген оксидазы в фибробластах от больного пятнистой порфирией. Дефицит феррохелатазы ранее связывали с эритропоэтической порфирией.

Болезнь может проявляться клинически либо острыми неврологическими нарушениями, такими же, какие бывают при ОИП, либо буллезным кератозом на участках тела, подверженных действию солнечных лучей, либо и теми и другими. Вопрос о биохимических исследованиях при подозрении на пятнистую порфирию освещен в других публикациях [Meyer, Schmid, Tschudy, Lamon].

A. Действие пятнистой порфирии на мать. Что касается влияния на беременных феноменов острого приступа пятнистой порфирии, оно таково же, как при ОИП. Болезнь редко проявляется клинически [Mustajoki, Koskelo].

Б. Влияние пятнистой порфирии на плод. Все, что было сказано в этом смысле об ОИП, относится и к пятнистой порфирии.

B. Генетические аспекты пятнистой порфирии. Как указано выше, пятнистая порфирия наследуется, как аутосомно-доминантный признак. Специфический дефект фермента пока не подтвержден и сообщений о пренатальной диагностике пятнистой порфирии не было.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственная копропорфирия (НКП) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ и беременность":