Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия у женщин и мужчин

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Распространенность врожденной спондилоэпифизарной дисплазии наследуемой аутосомно-доминантно хондродистрофии варьирует в широких пределах.

Болезнь характеризуется укорочением туловища и шеи, задержкой окостенения лонных костей, нормальными кистями и стопами, уплощением лица и миопией с отслойкой сетчатки (50%). В большинстве случаев поражение возникает в результате новой мутации. При тяжелом поражении с выраженными пластиспонди-лией и сколиозом нарушаются функция сердца и дыхание.

Некоторые дети умирают, но если остаются в живых по мере роста размеры грудной клетки и сердца приходят в соответствие. В случае выраженной дисплазии головок бедренных костей и ограничения объема движений в тазобедренных суставах может затрудняться половое сношение. Таз узкий, и для родоразрешения необходимо кесарево сечение.

У больных имеется склонность к отслойке сетчатки, поэтому наркоз во время хирургического вмешательства требует особой осторожности, чтобы избежать травмы глаза. У многих больных врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (СЭД) имеет место расщепление неба или подслизистые щели, в связи с чем они более склонны к хроническому отиту. О других анестезиологических или респираторных сложностях не сообщалось.

Описана гипоплазия зубовидного отростка, поэтому манипулировать шеей надо осторожно. В связи с узостью щелей между позвонками эпидуральная и каудальная анестезия, по-видимому, противопоказана. Поражение у детей, рожденных больными и здоровыми женщинами как будто бы выражено в равной мере.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Конради-Хюнермана у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Беременность при врожденной патологии":