Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей

Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей

Структура и функции почек могут быть нарушены при многих врожденных и наследственных заболеваниях. Согласно современным представлениям, изменения почек наследственного генеза достигают 25-30 %. Эти изменения проявляются в виде наследственного нефрита (45,8 %), дисплазии почек (20,1 %), аномалий строения мочевой системы (13,2 %), нефропатии при наследственных нарушениях обмена веществ (18,3 %).

Пороки развития почек выявляются при ряде врожденных синдромов: анемии Фанкони, синдроме Микеля, синдроме Секеля и др. Например, при синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля аномалии почек носят весьма разнообразный характер: грубый рубцовый контур, подковообразная почка, удвоение почек, незавершенный поворот почек, повышенная подвижность почек, мультидивертикулез чашек, аномалии расположения внутреннего сосуда, обструкция уретры, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря.

Аномалии почек наблюдаются и при хромосомных аберрациях:
- Агенезия почек: трисомия Gm1, синдром делеции 4р-, синдром делеции 5р-.
- Гипоплазия почек: синдром делеции 4р-, синдром делеции D, синдром делеции 18q.

- Удвоение почек: трисомия Е, синдром трисомии 21, синдром делеции 5р-, синдром Шерешевского-Тернера.

- Поликистоз: трисомия Е, трисомия 21, трисомия G, синдром делеции 5р-, синдром делеции 18р -, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера.

При наследственных заболеваниях различают первичные и вторичные тубулопатий, при которых возможна различная локализация дефекта.

Классификация тубулопатий по локализации дефекта

Локализация дефекта	Первичные тубулопатии	Вторичные тубулопатии
Проксимальный каналец	Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат-диабет. Аминоацидурия: Цистинурия, иминоглицинурия, болезнь Гартнепа, глицинурия, почечно-тубулярный ацидоз	Цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, фруктоземия, отравление солями тяжелых металлов, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпа-ратиреоидизм, гипофосфатазия, целиакия, синдром Альпорта
Общее повреждение канальцевого аппарата	-	Первичная гипероксалурия, сахарный диабет, ксантуренурия, хроническая почечная недостаточность, нефронофтиз Фанкони
Дистальный каналец	Почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз	Пиелонефрит

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":