Программа выявления больных цистинурией. Обследованию подлежат дети со стойкими изменениями мочевого осадка. Для выявления повышенной экскреции цистина на первом этапе используется йод-азидный тест (или цианид-нитропруссидный тест), на втором этапе определяется почечный клиренс цистина и диаминокарбоновых кислот — аргинина, орнитина, цитруллина.
Для этих целей применяется высоковольтный электрофорез свободных аминокислот крови и мочи с последующей хроматографией.

Программа выявления детей с гипероксалурией. Показанием для обследования служит стойкая оксалатно-кальциевая кристаллурия, сочетающаяся с изменениями мочевого осадка. На втором этапе производится количественное определение оксалатов и глиоксиловой кислоты в моче спектрофотометрическим методом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ"

1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
2. Пример лейциноза у грудного ребенка
3. Скрининг новорожденных на галактоземию
4. Пример галактоземии у грудного ребенка
5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ