MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо). В клинической картине мополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) на первый план выступает резко выраженная умственная отсталость в сочетании с умеренными изменениями костной ткани (тугоподвижность суставов), гепатоспленомегалией и легким помутнением роговиц.
В генезе заболевания основным является недостаточность гепарансульфатазы при подтипе А и N-ацетил-а-глюкозаминидазы при подтипе В. Больным свойственно увеличение почечной экскреции общих ГАГ преимущественно за счет гепарансульфата. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника"
Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":- Болезни соединительной ткани у детей
- Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
- Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
- Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
- Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
- Дифференциальная диагностика болезни Марфана