Популяционная и молекулярная генетика.

Популяционная и молекулярная генетика.

Опубликована новая тема "Популяционная и молекулярная генетика." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Гены контролирующие индукцию. Индукция и органогенез.
2. Индукция и органогенез мочеточника и почки.
3. Популяционная генетика. Что такое популяция?
4. Закон Харди—Вайнберга. Условия закона Харди—Вайнберга.
5. Инбридинг. Панмиксия. Отсутствие панмиксии.
6. Дрейф генов. Мутационный процесс в популяции.
7. Миграции в популяции. Отбор в популяции.
8. Генетический полиморфизм в популяции. Генетический груз популяции.
9. Выделение ДНК. Химический синтез ДНК.
10. Полимеразная цепная реакция. Принципы ПЦР.


ДНК анализ. Карты генома.

ДНК анализ. Карты генома.

Опубликована новая тема "ДНК анализ. Карты генома." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Методы поиска и выделения фрагментов ДНК. Гибридизация с ДНК-зондами.
2. Клонирование. Принципы и методы клонирования.
3. Клонирование методом прыжков. Создание и скрининг библиотек генов.
4. Методы поиска ДНК последовательностей. Принципы полиморфизма генома.
5. Анализ мини- и микросателлитных маркеров ДНК. Геномная дактилоскопия.
6. Методы выявления мутаций. ПЦР анализ и его роль в выявлении мутаций.
7. Выявление точковых мутаций. Методы диагностики точковых мутаций.
8. Секвенирование ДНК. Этапы секвенирования ДНК.
9. Картирование и скрининг генома. Карта генома.
10. Макрорестрикционные карты. Контиг. Генетические карты и методы их построения.


Геномика. Медицинская генетика.

Геномика. Медицинская генетика.

Опубликована новая тема "Геномика. Медицинская генетика." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Стратегия картирования генов человека. Методы полногеномного скрининга.
2. Геномика. Виды геномики. Задачи геномики.
3. Достижения геномики. Цели геномики.
4. Перспективы геномики. Фармакогеномика.
5. Биоэтические проблемы геномики. Деонтология и геномика.
6. Медицинская генетика. Задачи медицинской генетики.
7. Наследственные болезни. Классификация наследственных болезней.
8. Гинеалогический метод. Клинико-генеалогический метод.
9. Близнецовый метод. Задачи и методика близнецового метода.
10. Популяционные методы медицинской генетики. Статистические методы медицинской генетики.


Анализ хромосом человека. Аномалии хромосом человека.

Анализ хромосом человека

Опубликована новая тема "Анализ хромосом человека. Аномалии хромосом человека." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Картирование наследственных заболеваний. Методы картирования наследственных заболеваний.
2. Локусы генов. Генетическое расстояние между двумя локусами.
3. Строение хромосом человека. Классификация хромосом человека.
4. Анализ кариотипа человека. Цитогенетический метод анализа хромосом человека.
5. Молекулярно-цитогенетические методы анализа кариотипа человека. Нормальный кариотип человека.
6. Биохимические методы диагностики наследственных болезней. Иммуно-гистохимический метод.
7. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний.
8. Хромосомные синдромы. Классификация хромосомных аномалий у человека.
9. Межхромосомные перестройки. Реципрокные транслокации. Робертсоновские транслокации.
10. Численные аномалии хромосом. Структурные аномалии хромосом.


Хромосомные синдромы. Моногенные заболевания.

Хромосомные синдромы

Опубликована новая тема "Хромосомные синдромы. Моногенные заболевания." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Клиника хромосомных синдромов. Диагностика хромосомных синдромов.
2. Аутосомная патология. Синдром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме.
3. Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме. Синдром Патау.
4. Аномалии половых хромосом. Клиника аномалии половых хромосом.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Моносомия по Х-хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме.
6. Полисомия по Х-хромосоме у мужщин. Полисомия по Y-хромосоме.
7. Дисгенезии гонад. Аномалии половых хромосом и дисгенезии гонад.
8. Эпидемиология моногенных заболеваний. Распространенность моногенных болезней.
9. Причины моногенных заболеваний. Этиология моногенных болезней.
10. Мутации в генах человека. Схема записи мутаций в генах.


Болезни с менделирующим типом наследования.

болезни с менделирующим типом наследования

Опубликована новая тема "Болезни с менделирующим типом наследования." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Генетическая гетерогенность. Клиника моногенных болезней.
2. Патогенез моногенных заболеваний. Механизмы развития моногенных болезней.
3. Болезнь Шарко-Мари-Тута. Наследственная мотосенсорная нейропатия.
4. Болезнь ионных каналов. Характеристика болезни ионных каналов.
5. Коллагенопатии. Признаки и диагностика коллагенопатий.
6. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характеристика аутосомно-рецессивных заболеваний.
7. Муковисцидоз. Кистозный фиброз. Диагностика муковисцидоза.
8. Проксимальная спинальная амиотрофия. Болезнь Вердниг—Гофмана.
9. Нарушения половой дифференцировки. Адреногенитальный синдром.
10. Мужские нарушения половой дифференцировки. Синдром персистенции мюллеровых протоков.


Нетрадиционные методы наследования.

нетрадиционные методы наследования

Опубликована новая тема "Нетрадиционные методы наследования." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Болезни с нетрадиционным типом наследования. Х-сцепленное рецессивное наследование.
2. Мышечная дистрофия Дюшена. Прогрессирующая мышечная дистрофия Бекера.
3. Синдром тестикулярной феминизации. Х-сцепленное доминантное наследование.
4. Наследственная мото-сенсорная нейропатия Х типа. Признаки мото-сенсорной нейропатии Х типа.
5. Y сцепленный тип наследования. Митохондриальные болезни.
6. Причины митохондриальных болезней. Патогенез митохондриальных болезней.
7. Характеристика митохондриальных болезней. Клиника митохондриальных заболеваний.
8. Биохимические маркеры митохондриальных заболеваний. Синдром Кернс-Сейра.
9. Синдром Melas. Синдром множественных делеций мтДНК.
10. Болезни геномного импритинга. Причины и механизмы развития геномного импритинга.


Наследственные болезни.

Наследственные болезни

Опубликована новая тема "Наследственные болезни." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Синдром Прадера-Вилли. Характеристика синдрома Прадера-Вилли.
2. Синдром Энгельмана. Болезнь экспансии тринуклеотидных повторов.
3. Хорея Гентингтона. Признаки и причины хореи Гентингтона.
4. Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена. Признаки и причины миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена.
5. Синдром ломкой Х хромосомы. Синдром Мартина-Белл.
6. Прионные болезни. Признаки прионных болезней.
7. Наследственные болезни обмена. Классификация и признаки наследственных болезней обмена.
8. Гиперфенилаланинемии. Признаки и причины гиперфенилаланинемий.
9. Фенилкетонурия. Признаки и причины фенилкетонурии.
10. ФАГ независимые гиперфенилаланинемии. Транзиторные формы гиперфенилаланинемии.


Наследственные болезни обмена.

Наследственные болезни обмена.

Опубликована новая тема "Наследственные болезни обмена." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Альбинизм. Глазо-кожный альбинизм первого типа.
2. Галактоземия. Причина и признаки галактоземии.
3. Болезнь Гирке. Болезнь Помпе. Гликогенозы первого и второго типов.
4. Болезнь Андерсена. Болезнь Мак-Ардля. Гликогенозы третьего, четвертого, пятого типов.
5. Наследственные болезни обмена липидов. Причины и признаки болезни обмена липидов.
6. Несфероцитарные анемии. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.
7. Сфероцитарные анемии. Гемоглобинопатии.
8. Эритроцитарные мембранопатии. Анемия Минковского-Шофара. Лизосомные болезни.
9. Мукополисахаридозы. Признаки и причины мукополисахаридозов.
10. I-клеточная болезнь. Сфинголипидозы. Лейкодистрофии.


Диагностика наследственных заболеваний.

диагностика наследственных заболеваний

Опубликована новая тема "Диагностика наследственных заболеваний." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера.
2. Генетика широко распространенных заболеваний. Механизмы развития предрасположенных болезней.
3. Болезни с наследственной предрасположенностью. Маркеры наследственно предрасположенных болезней.
4. Анализ сцепления наследственно предрасположенных болезней с маркерами. Особенности наследственных болезней.
5. Эссенциальная гипертензия и гены. Атеросклероз и генетика. Бронхиальная астма и гены.
6. Канцерогенез. Генетические аспекты канцерогенеза. Протоонкогены. Гены-супрессоры.
7. Генетические предпосылки развития опухоли. Трансформации клетки в опухоль.
8. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственной патологии.
9. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Дородовая диагностика наследственной патологии.
10. Преимплантационная диагностика наследственных заболеваний. Диагностика наследственной патологии до имплантации.


Лечение и профилактика наследственных заболеваний.

профилактика наследственных заболеваний

Опубликована новая тема "Лечение и профилактика наследственных заболеваний." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Программы биохимического скрининга. Скрининг наследственных болезней.
2. Профилактика наследственных болезней. Проблемы профилактики наследственных заболеваний.
3. Генетический риск при аутосомно-доминантном типе наследования. Аутосомно-доминантное наследование и насследственное заболевание.
4. Генетический риск при аутосомно-рецессивном типе наследования. Аутосомно-рецессивное наследование и заболевания.
5. Генетический риск при Х сцепленном типе наследования. Х сцепленное наследование и врожденные заболевания.
6. Лечение наследственных заболеваний. Симптоматическое лечение наследственных заболеваний.
7. Патогенетическое лечение наследственных заболеваний. Принципы лечения наследственных болезней.
8. Этиологическое лечение наследственных заболеваний. Современные методы лечения наследственных болезней.

Анализ сперматозоидов. Клетки эякулята

сперматозоиды

Опубликована новая тема "Анализ сперматозоидов. Клетки эякулята" Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Концентрация сперматозоидов. Предварительная оценка концентрации сперматозоидов
2. Разведение спермы. Изменения концентрации сперматозоидов
3. Морфология сперматозоидов. Нормальные сперматозоиды
4. Сперматозоиды в окрашенных препаратах. Патологические формы сперматозоидов
5. Индекс множественных дефектов сперматозоидов. Дифференциация живых и мертвых сперматозоидов
6. Тест на гипоосмотическое набухание сперматозоидов. Лейкоциты в эякуляте
7. Лейкоспермия. Клетки сперматогенеза
8. Способы окраски мазков спермы. Морфология клеток в препаратах спермы
9. Остаточные тельца и макрофаги в сперме. Эритроциты в мазках спермы
10. Эпителиальные клетки в мазках спермы. Защита спермы от иммунологической агрессии

Состав эякулята. Биохимия эякулята

биохимия эякулята

Опубликована новая тема "Состав эякулята. Биохимия эякулята" Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Выявление антител к сперматозоидам. Тест Фриберга
2. Смешанная реакция агглютинации сперматозоидов. Тест сперматозоидов с латексными частицами
3. Непрямой тест сперматозоидов с иммунными шариками. Исследование взаимодействия сперматозоидов с цервикальной слизью
4. Получение цервикальной слизи. Оценка цервикальной слизи
5. Биохимическое исследование спермы. Биохимический состав эякулята
6. Определение концентрации фруктозы в эякуляте. Концентрация цитрата, цинка в эякуляте
7. Гликозидаза семенной жидкости. Определение концентрации гликозидазы в семенной плазме
8. Достоверность исследования семенной жидкости. Контроль качества исследований эякулята
9. Внешний контроль исследований эякулята. Ошибки исследования спермы

Биохимическая диагностика в генетике

биохимическая диагностика в генетике

Опубликована новая тема в разделе эпидемиология "Биохимическая диагностика в генетике" Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Биохимические показатели наследственной патологии. Массовый скрининг в генетике
2. Селективный скрининг в генетике. Генетические тесты селективного скрининга наследственной патологии
3. Диагностика гомоцистинурии. Цианид-нитропруссидный тест
4. Исследование сыворотки в генетике. Исследование мочи в генетике
5. Диагностика гетерозиготного носительства. Показания для исследования органических кислот в моче
6. Диагностика галактоземии. Исследование метаболитов стероидогенеза
7. Нарушения аминокислотного обмена. Программы диагностики нарушений аминокислотного обмена
8. Хромосомная патология у детей. Хромосомные синдромы
9. Клиническая цитогенетика. Цитогенетические методы в генетике
10. Показания для исследования кариотипа. Показания для проведения хромосомных исследований

Истории болезни в генетике. Клинические конференции в генетике

болезни в генетике

Опубликована новая тема в разделе эпидемиология "Истории болезни в генетике. Клинические конференции в генетике" Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. История генетического консультирования. Современное медико-генетическое консультирование
2. Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике
3. Эпикриз в генетике. Виды эпикризов в истории болезни
4. Катамнез в генетике. Графическое изображение истории болезни в генетике
5. Медицинская статистика. Статистика наследственных заболеваний
6. Аналитические диаграммы в генетике. Виды аналитических диаграмм в статистике
7. Патологоанатомические конференции в генетике. Задачи патологоанатомических конференций
8. Пример клинических конференций в генетике. Основные цели клинических конференций
9. Ошибочный клинический диагноз в генетике. Аспекты генетических клинико-анатомических конференций
10. Биоэтические проблемы генетики. Актуальность деонтологических проблем современной генетики

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: