Синдром был впервые описан в 1960 г. Дж. Эдвардсом. Больной с множественными врожденными пороками развития имел добавочную хромосому из группы Е. Частота этого синдрома в популяции составляет 1:7000 новорожденных, причем, соотношение больных женского и мужского пола составляет 3:1. Показано, что риск рождения детей с синдромом Эдвардса не изменяется с увеличением возраста беременной женщины.

Дети с синдромом Эдвардса рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340г). При рождении отмечается многоводие, гипоплазия плаценты, наличие единственной пупочной артерии.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее типичны: задержка психомоторного развития (100%); гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%); врожденные пороки сердца (90%); аномалии строения лица и черепа - долихоцефалия, микрофтальмия, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, укорочение глазных щелей, высокое небо, микрогения; флексорное положение пальцев кистей, с наличием характерного расположения пальцев (второй палец перекрывает третий, а пятый — четвертый); гипертрофия клитора, крипторхизм. Фенотип больных с синдромом Эдвардса представлен на рисунке.

Достаточно часто выявляются пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника, эктопия поджелудочной железы), мочеполовой системы (удвоение почек и мочеточников, облитерация мочеточников, гидро- и мегауретер) и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка), а также пупочные и паховые грыжи.

Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погабаютдо I года в результате присоединившихся интеркуррентных инфекций или наличия тяжелых врожденных пороков развития.

Синдром был впервые описан К. Патау в 1960 г. Частота встречаемости синдрома не превышает 1: 6000 новорожденных, оба пола поражаются с равной частотой. Так же как и при других формах полных трисомий, дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией, в результате беременности, осложненной многоводием. Клинические признаки синдрома достаточно специфичны и позволяют уже при рождении заподозрить наличие синдромом Патау. К ним относятся: микроцефалия, тригоноцефалия, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия, дефекты скальпа, а также поли- и синдактилия кистей и/или стоп. Достаточно часто встречаются выраженные пороки развития мозга в виде голопрозэнцефалии, аринэнцефалии, гипоплазии мозжечка и сердца в виде дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок.

С различной частотой у больных отмечаются пороки почек, половых органов и кишечника. Тяжелые пороки развития приводят к ранней гибели больных с синдромом Патау, продолжительность жизни которых редко превышает 1 год. Дети, доживающие до 2—3 летнего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости.

- Читать далее "Аномалии половых хромосом. Клиника аномалии половых хромосом."