Пример клинических конференций в генетике. Основные цели клинических конференций

Особенностью многих наследственных болезней обмена веществ является острейшее течение, приводящее к быстрой гибели ребенка в первые дни жизни на фоне метаболического криза. Известно более 140 нозологических форм наследственных болезней обмена, которые характеризуются острым течением и ранним (до 3-5 лет) летальным исходом. Многие наследственные дефекты метаболизма протекает тяжело в раннем периоде детства.

К таким болезням относятся: метилмалоновая ацидемия, гипераммониемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, некоторые аминоацидопатии, нарушения обмена жирных кислот (главным образом, длинноцепочечных), непереносимость фруктозы и др.

Нами наблюдался ребенок, у которого начало заболевания наступило на 5-6-й день жизни с отказа от еды, повторных приступов рвоты, снижения массы тела, быстрого развития заторможенности, потери сознания, комы, летаргии. На фоне нарастания тяжелой неврологической симптоматики ребенок через 2 суток погиб.

Клинический и патологоанатомический диагнозы совпали - была констатирована перинатальная энцефалопатия. Спустя год в семье родился второй ребенок, у которого на шестые сутки после выписки из роддома развилась аналогичная неврологическая картина заболевания.

Учитывая однотипность клинических проявлений, было заподозрено наследственное заболевание и при обследовании установлена метилмалоновая ацидурия (уровень суточной экскреции с мочой метилмалоновой кислоты составлял 1200 мг/сут, при норме 5-7 мг/сут). Несмотря на совпадение диагнозов, итогом расхождения был не только неправильный диагноз, но и неправильные рекомендации, полученные семьей в отношении прогноза заболевания.

клинические конференции в генетике

В другом наблюдении в семье погибли двое детей с однотипной клинической картиной, сходной с описанной в предыдущей семье, клинически и патологоанатомически был установлен диагноз «отек головного мозга, гипоксия, энцефалопатия».

Родители решились на рождение третьего ребенка, в рождении которого помогли клиники Германии. Современные клиники за рубежом Германии активно занимаются различными направлениями медицинской генетики, что позволяет родить здоровых детей даже в близкородственных браках. Тем не менее, ребенок родился с точно такой же клинической картиной заболевания, однако удалось целенаправленно обследовать ребенка и установить диагноз метилмалоной ацидемии, который был подтвержден тонкими биохимическими исследованиями (хроматография с масс-спектрометрией), в результате которых было установлено превышение мочевой экскреции метилмалоновой кислоты в 1000 раз по сравнению с нормой и начато своевременное и адекватное лечение с сохранением жизни ребенку.

Ребенок начал получать диетическую и медикаментозную коррекцию с положительным результатом. Таким образом, не всегда бывают на высоте и результаты патологанатомического диагноза.

Уровень правильной интерпретации врожденных пороков развития (сердечно-сосудистой системы, почек, головного мозга, печени и других систем) выше, так как больные чаще выживают и прижизненно получают необходимое лабораторно-функциональное обследование. Тем не менее следует отметить, что продолжительность и качество жизни больных с наследственной и врожденной патологией снижены и они погибают раньше своих сверстников.

Трудности верификации поражения органов и систем детского организма связаны и с тем, что не всегда легко отличить первичные изменения органов, связанные с врожденными и наследственными болезнями, от осложнений или вторичных структурных изменений органов и систем. Не всегда существует и параллелизм между клинической картиной заболевания и морфологическими изменениями в органах.

В связи с этим важно клиницисту и морфологу обсудить совместно картину болезни, результаты лабораторных исследований, генетические данные, результаты обследования родственников, больных или умерших.

Кроме этого, в клинической генетике должен проводиться разбор данных морфологического материала абортусов и их сопоставление с цитогенетическими, биохимическими исследованиями и молекулярно-генетическими данными (ДНК-анализ). Проведение подобных разборов позволяет оценить качество диагностики наследственных и врожденных болезней, выполняемых с помощью УЗИ-исследований плода, инвазивных методов исследования плодного материала, генетических и лабораторных методов исследования.

Сопоставление морфологических и клинических данных, проведенное в ряде регионов России, показало, что процент их совпадений широко варьирует — от 40 % до 89-92 %. Вместе с тем опыт работы медико-генетических учреждений Российской Федерации показывает, что до сих в ряде территорий страны подобная работа не ведется, плохо обстоит дело с подготовкой специалистов патоморфологической диагностики наследственных и врожденных болезней детского возраста, нередко работу выполняют специалисты взрослого профиля.

При сопоставлении клинического и патологоаиатомического диагноза принято различать: основной диагноз или основную болезнь, осложнения, сопутствующие заболевания. Основное заболевание обусловливает возникновение морфологических изменений, функциональных расстройств организма и непосредственно или через свои осложнения приводит ребенка к смерти. Осложнения - это вторичные или последовательные заболевания, которые этиологически и патогенетически связаны с основным заболеванием.

Сопутствующие заболевания - патологические процессы, которые не имели прямой связи с основным заболеванием, но могли влиять на течение патологического процесса. Однако надо отметить, что иногда осложнения и сопутствующие заболевания могут перерастать в доминирующие заболевания и тогда они выносятся в раздел основного заболевания.

- Читать далее "Ошибочный клинический диагноз в генетике. Аспекты генетических клинико-анатомических конференций"

Оглавление темы "Истории болезни в генетике. Клинические конференции в генетике":
1. История генетического консультирования. Современное медико-генетическое консультирование
2. Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике
3. Эпикриз в генетике. Виды эпикризов в истории болезни
4. Катамнез в генетике. Графическое изображение истории болезни в генетике
5. Медицинская статистика. Статистика наследственных заболеваний
6. Аналитические диаграммы в генетике. Виды аналитических диаграмм в статистике
7. Патологоанатомические конференции в генетике. Задачи патологоанатомических конференций
8. Пример клинических конференций в генетике. Основные цели клинических конференций
9. Ошибочный клинический диагноз в генетике. Аспекты генетических клинико-анатомических конференций
10. Биоэтические проблемы генетики. Актуальность деонтологических проблем современной генетики

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: